- гемофилии
- рахита
- фенилкетонурии
- болезни Дауна (+)
Правильный ответ — болезнь Дауна. Это хромосомное заболевание, чаще обусловленное трисомией 21-й хромосомы. Для новорождённых и детей характерны брахицефалическая форма черепа, уплощённый профиль лица, косой разрез глаз с монголоидным направлением глазных щелей и эпикантусом, сниженный мышечный тонус, гипермобильность суставов и одиночная поперечная складка на ладони. Однако отдельный признак не является абсолютно специфичным: диагностическое значение имеет их сочетание.
В акушерской практике подозрение на синдром Дауна может возникнуть ещё во время беременности при ультразвуковом исследовании и комбинированном пренатальном скрининге. Окончательное подтверждение выполняют цитогенетическим методом — исследованием кариотипа, выявляющим трисомию 21-й хромосомы, транслокационную или мозаичную форму заболевания. После рождения ребёнку необходим осмотр неонатолога и педиатра, поскольку возможны врождённые пороки сердца, нарушения слуха, зрения и функции щитовидной железы.
Остальные варианты не соответствуют описанному фенотипу: гемофилия проявляется нарушением свёртывания крови и кровоточивостью, рахит — деформациями костей и признаками дефицита витамина D, а фенилкетонурия — нарушением обмена фенилаланина с риском тяжёлого поражения нервной системы при отсутствии лечения. Для фенилкетонурии характерно раннее неонатальное скрининговое обследование, но перечисленный комплекс внешних признаков для неё не типичен.
| Заболевание | Основной механизм | Типичные проявления | Диагностика | Тактика медицинского работника |
|---|---|---|---|---|
| Болезнь Дауна | Трисомия 21-й хромосомы | Брахицефалия, уплощённое лицо, косой разрез глаз, эпикантус, мышечная гипотония, поперечная складка на ладони | Кариотипирование; пренатальный скрининг и инвазивная диагностика по показаниям | Осмотр новорождённого, оценка сердца, слуха, зрения и функции щитовидной железы |
| Гемофилия | Наследственный дефицит факторов свёртывания крови | Гематомы, длительные кровотечения, гемартрозы | Коагулограмма, определение активности факторов VIII или IX | Предупреждение травм и внутримышечных инъекций, направление к гематологу |
| Рахит | Нарушение минерализации костей, чаще при дефиците витамина D | Краниотабес, деформация грудной клетки и конечностей, мышечная гипотония, задержка моторного развития | Кальций, фосфор, щелочная фосфатаза, 25-гидроксивитамин D, рентгенография по показаниям | Профилактика и лечение препаратами витамина D под медицинским контролем |
| Фенилкетонурия | Дефицит фенилаланингидроксилазы и накопление фенилаланина | Без лечения — задержка психомоторного развития, судороги, гипопигментация, специфический запах | Неонатальный скрининг, определение фенилаланина в крови, молекулярно-генетическое исследование | Раннее назначение специализированной диеты с ограничением фенилаланина |