2) Патау
3) кошачьего крика (+)
4) Дауна
Правильный ответ: 3) синдром кошачьего крика. Он обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы — 5p−. К основным проявлениям относятся характерный монотонный высокий плач новорождённого, напоминающий мяуканье кошки, микроцефалия, задержка психомоторного и физического развития, мышечная гипотония, низкая масса тела при рождении и характерные черты лица. Выраженность клинических проявлений зависит от размера и локализации утраченного участка хромосомы.
В акушерской практике диагноз может быть заподозрен при выявлении у плода задержки роста, микроцефалии, пороков развития и других ультразвуковых маркеров хромосомной патологии. Для подтверждения применяют цитогенетическое исследование: кариотипирование, FISH или хромосомный микроматричный анализ. При выявлении такой аномалии важны медико-генетическое консультирование родителей и оценка риска повторения патологии в последующих беременностях.
Для дифференциального запоминания: делеция короткого плеча 4-й хромосомы вызывает синдром Вольфа—Хиршхорна, трисомия 13-й хромосомы — синдром Патау, а трисомия 21-й хромосомы — синдром Дауна. Таким образом, обозначение 5p− является ключевым признаком синдрома кошачьего крика.
| Хромосомная аномалия | Название синдрома | Основные клинические признаки | Диагностическое обозначение |
|---|---|---|---|
| Делеция короткого плеча 5-й хромосомы | Синдром кошачьего крика | Высокий кошачий плач, микроцефалия, задержка развития, гипотония | 5p− |
| Делеция короткого плеча 4-й хромосомы | Синдром Вольфа—Хиршхорна | Тяжёлая задержка развития, судороги, характерные черты лица, задержка роста | 4p− |
| Трисомия 13-й хромосомы | Синдром Патау | Множественные пороки развития, расщелина губы и нёба, полидактилия, тяжёлое поражение ЦНС | 47,XX,+13 или 47,XY,+13 |
| Трисомия 21-й хромосомы | Синдром Дауна | Гипотония, характерный фенотип, задержка интеллектуального развития, врождённые пороки сердца | 47,XX,+21 или 47,XY,+21 |