- амниоскопия
- амниоцентез
- плацентоцентез
- биопсия хориона (+)
Биопсия хориона — инвазивная процедура, при которой получают ворсины хориона, содержащие клетки генетически идентичные клеткам плода. Исследование выполняют обычно в сроке 10–13 недель беременности трансабдоминально или трансцервикально под ультразвуковым контролем. Полученный материал используют для кариотипирования, молекулярно-генетического и других лабораторных исследований с целью выявления хромосомных и некоторых моногенных заболеваний.
Метод позволяет получить результат раньше, чем амниоцентез, однако связан с риском осложнений: кровянистыми выделениями, инфицированием, повреждением плодных оболочек и самопроизвольным прерыванием беременности. После процедуры Rh-отрицательным беременным при необходимости проводят профилактику антирезус-иммуноглобулином. Амниоцентез чаще выполняют во II триместре, амниоскопия применяется преимущественно для оценки околоплодных вод в более поздние сроки, а плацентоцентез не является стандартным методом ранней пренатальной диагностики.
| Метод | Оптимальный срок | Получаемый материал | Основные диагностические возможности | Особенности |
|---|---|---|---|---|
| Биопсия хориона | 10–13 недель | Ворсины хориона | Кариотипирование, выявление хромосомных аномалий, молекулярно-генетическая диагностика наследственных болезней | Раннее получение результата; выполняется под контролем УЗИ, сопровождается риском осложнений |
| Амниоцентез | Обычно 15–20 недель | Амниотическая жидкость и клетки плода | Цитогенетическое, молекулярно-генетическое исследование; оценка некоторых инфекций и отдельных состояний плода | Более поздний срок выполнения по сравнению с биопсией хориона |
| Амниоскопия | Преимущественно III триместр | Околоплодные воды визуально | Оценка цвета и характера околоплодных вод | Не является методом генетической диагностики врождённых хромосомных заболеваний |
| Плацентоцентез | Не имеет общепринятого стандартного срока | Ткань плаценты | В отдельных случаях — специализированные исследования плацентарной ткани | Не относится к стандартным методам ранней диагностики пороков развития плода |
| Неинвазивный пренатальный тест | С 10 недель | Свободная ДНК плода в крови матери | Скрининг наиболее частых трисомий и некоторых половых хромосомных нарушений | Это скрининговый, а не окончательный диагностический метод; положительный результат требует подтверждения инвазивным исследованием |