- синдромы Клайнфельтера и Шерешевского-Тернера
- транслокационные формы хромосомных синдромов
- синдромы Дауна и Эдвардса
- полидактилия и синдактилия (+)
Правильный ответ — полидактилия и синдактилия. Эти пороки развития конечностей могут быть обусловлены мутациями отдельных генов, то есть изменениями в структуре ДНК на уровне гена. При полидактилии формируется дополнительный палец, а при синдактилии происходит частичное или полное сращение соседних пальцев. В ряде семей такие признаки наследуются по аутосомно-доминантному типу, однако возможны и спорадические случаи, а также сочетание с другими наследственными синдромами.
Синдромы Клайнфельтера и Шерешевского—Тернера относятся к хромосомным заболеваниям, связанным с изменением числа половых хромосом: соответственно чаще выявляются кариотипы 47,XXY и 45,X. Синдромы Дауна и Эдвардса также обусловлены хромосомными аномалиями — чаще трисомиями 21-й и 18-й хромосом. Транслокационные формы возникают вследствие перестройки хромосом, поэтому их относят к структурным хромосомным аберрациям, а не к мутациям одного гена.
Для акушерки важно понимать, что выявление множественных пороков развития у плода требует медико-генетического консультирования и уточнения кариотипа или молекулярно-генетического дефекта. Изолированные полидактилия и синдактилия могут иметь относительно благоприятное течение, но при сочетании с пороками сердца, почек, центральной нервной системы или задержкой роста необходимо исключать хромосомный либо синдромальный вариант патологии.
| Аномалия или синдром | Уровень генетического дефекта | Тип изменения | Основная характеристика |
|---|---|---|---|
| Полидактилия | Генный | Мутация отдельного гена; часто аутосомно-доминантное наследование | Дополнительный палец кисти или стопы |
| Синдактилия | Генный | Мутация гена, регулирующего развитие конечностей | Сращение соседних пальцев мягкими тканями или костными структурами |
| Синдром Дауна | Хромосомный | Трисомия 21-й хромосомы или транслокационный вариант | Множественные признаки дизэмбриогенеза, возможны пороки сердца и задержка развития |
| Синдром Эдвардса | Хромосомный | Трисомия 18-й хромосомы | Тяжёлые множественные пороки развития и выраженная задержка роста |
| Синдром Клайнфельтера | Хромосомный | Дополнительная X-хромосома, чаще кариотип 47,XXY | Мужской фенотип, гипогонадизм, нарушения сперматогенеза |
| Синдром Шерешевского—Тернера | Хромосомный | Моносомия X, чаще кариотип 45,X или мозаичный вариант | Женский фенотип, низкорослость, дисгенезия гонад |
| Транслокационные формы синдромов | Хромосомный | Перемещение участка одной хромосомы на другую | Структурная перестройка хромосом; может быть уравновешенной у родителя и проявиться у ребёнка |