2) цитологический
3) близнецовый
4) биохимический (+)
Правильный ответ — 4) биохимический. Наследственные болезни обмена веществ связаны с генетически обусловленным нарушением активности ферментов, транспортных белков или рецепторов. Это приводит к накоплению патологических метаболитов либо дефициту необходимых веществ. Биохимическая диагностика выявляет такие изменения в крови, моче и других биологических образцах: определяют концентрацию аминокислот, органических кислот, галактозы, гормонов, активность ферментов и другие метаболические показатели.
В неонатальном скрининге применяют, в частности, тандемную масс-спектрометрию, флуориметрические и спектрофотометрические методы. Они позволяют рано выявлять фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, галактоземию, органические ацидемии, нарушения окисления жирных кислот и другие заболевания, ещё до появления выраженных клинических симптомов. Дерматоглифический метод оценивает особенности кожного рельефа, близнецовый — роль наследственности и среды, а цитологический используется преимущественно для изучения клеток и выявления отдельных хромосомных нарушений; для диагностики именно наследственных болезней обмена ведущим является биохимический метод.
| Метод | Что исследует | Основное диагностическое значение | Пример применения |
|---|---|---|---|
| Биохимический | Метаболиты, гормоны, активность ферментов, транспорт веществ | Диагностика наследственных болезней обмена веществ | Фенилкетонурия, галактоземия, дефекты β-окисления жирных кислот |
| Цитологический | Клетки, их строение и хромосомный набор | Выявление клеточных и некоторых хромосомных нарушений | Исследование кариотипа, клеток амниотической жидкости |
| Дерматоглифический | Рисунок кожных гребней пальцев, ладоней и стоп | Ориентировочная оценка вероятности некоторых наследственных синдромов | Дополнительный признак при хромосомных синдромах |
| Близнецовый | Сходство проявлений признаков у однояйцевых и двуяйцевых близнецов | Оценка вклада наследственности и факторов среды | Изучение наследуемости заболеваний и признаков |