- близнецовый
- цитологический
- биохимический
- генеалогический (+)
Генеалогический метод основан на сборе и анализе сведений о состоянии здоровья родственников в нескольких поколениях с составлением родословной. Оценивают наличие наследственных заболеваний, врождённых пороков развития, случаев ранней детской смертности, мертворождений, самопроизвольных абортов, бесплодия и кровнородственных браков. Такой анализ позволяет предположить тип наследования признака — аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X-сцепленный или митохондриальный — и ориентировочно определить риск для потомства.
В акушерской практике метод особенно важен при сборе медико-генетического анамнеза у беременной и её супруга. Близнецовый метод изучает роль наследственности и среды у близнецов, цитологический выявляет изменения хромосом, а биохимический обнаруживает нарушения обмена веществ и активность ферментов. Следовательно, прослеживание наследуемого признака по поколениям относится именно к генеалогическому методу.
| Метод | Что изучают | Основное применение | Пример в акушерстве и генетике |
|---|---|---|---|
| Генеалогический | Распределение признака или заболевания в родословной нескольких поколений | Определение типа наследования и расчёт генетического риска | Выявление семейных случаев гемофилии, муковисцидоза, наследственных синдромов |
| Близнецовый | Сходство признаков у монозиготных и дизиготных близнецов | Оценка соотношения наследственных и средовых факторов | Изучение наследственной предрасположенности к артериальной гипертензии или сахарному диабету |
| Цитогенетический | Число и структура хромосом | Диагностика хромосомных болезней | Выявление трисомии 21 при синдроме Дауна, моносомии X при синдроме Тёрнера |
| Биохимический | Метаболиты, белки, ферменты и продукты обмена | Диагностика наследственных болезней обмена веществ | Скрининг фенилкетонурии, врождённого гипотиреоза и других состояний |
| Молекулярно-генетический | Последовательность ДНК и конкретные варианты генов | Подтверждение мутаций и уточнение диагноза | Выявление патогенного варианта гена при муковисцидозе или наследственных тромбофилиях |