2) биопсия хориона
3) амниоцентез (+)
4) ультразвуковое исследование
Правильный ответ: 3) амниоцентез. Во II триместре при подозрении на врождённую патологию плода амниоцентез позволяет получить амниотическую жидкость, содержащую клетки плода, и провести цитогенетическое, молекулярно-генетическое или биохимическое исследование. Метод особенно важен для подтверждения хромосомных аномалий, включая трисомии 21, 18 и 13, а также некоторых моногенных заболеваний.
Процедуру выполняют обычно после 15-й недели беременности под ультразвуковым контролем. Ультразвуковое исследование является основным методом пренатального скрининга и выявления структурных пороков, но не всегда позволяет установить их генетическую причину. Биопсия хориона преимущественно применяется в I триместре, электрокардиография для диагностики пороков развития плода не используется. Поэтому в рамках данного теста наиболее достоверным методом подтверждения наследственной и хромосомной патологии является амниоцентез.
| Метод | Оптимальные сроки | Основное диагностическое значение | Ограничения |
|---|---|---|---|
| Ультразвуковое исследование | На протяжении всей беременности, особенно 11–13+6 и 18–21 недели | Выявление структурных пороков, маркеров хромосомной патологии, оценка роста и анатомии плода | Не всегда определяет генетическую причину выявленного порока |
| Амниоцентез | Обычно с 15-й недели | Исследование клеток плода: кариотипирование, хромосомный микроматричный анализ, молекулярно-генетическая диагностика | Инвазивная процедура; существует небольшой риск осложнений |
| Биопсия хориона | Преимущественно 10–13 недель | Ранняя диагностика хромосомных и отдельных наследственных заболеваний | Во II триместре обычно уже не является методом выбора |
| Электрокардиография | Не применяется для диагностики пороков развития плода | Метод оценки электрической активности сердца матери или новорождённого | Не предназначена для пренатальной диагностики врождённых аномалий |
Таким образом, амниоцентез обеспечивает получение биологического материала плода для окончательной лабораторной верификации многих хромосомных и генетических нарушений, выявленных или предполагаемых при ультразвуковом исследовании.