- трансмембранного (+)
- фибриллярного
- ферментативного
- гистонового
Правильный ответ: трансмембранного белка. При муковисцидозе мутации гена CFTR нарушают синтез, структуру или функцию трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе. Белок CFTR является АТФ-зависимым каналом для ионов хлора и бикарбоната в эпителиальных клетках дыхательных путей, поджелудочной железы, кишечника, желчных протоков и потовых желёз.
Дефект CFTR приводит к нарушению транспорта хлора и воды через эпителий, поэтому секреты становятся вязкими и плохо эвакуируются. Формируются хроническая бронхиальная обструкция и инфекции, недостаточность внешнесекреторной функции поджелудочной железы, кишечные расстройства; характерным лабораторным признаком является повышение концентрации хлоридов в поте. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Фибриллярные белки выполняют преимущественно структурную функцию, ферментативные участвуют в ускорении биохимических реакций, а гистоновые связаны с упаковкой ДНК в ядре. Поэтому эти варианты не соответствуют молекулярному механизму муковисцидоза.
| Показатель | Норма | Изменения при муковисцидозе | Клиническое значение |
|---|---|---|---|
| Ген | CFTR функционирует нормально | Патогенные варианты гена на 7-й хромосоме | Аутосомно-рецессивное наследование |
| Белок CFTR | Трансмембранный канал хлора и бикарбоната | Нарушение синтеза, транспорта на мембрану или работы канала | Изменение состава эпителиального секрета |
| Дыхательная система | Малозвязкий секрет, эффективный мукоцилиарный клиренс | Густая мокрота, обструкция бронхов | Рецидивирующие бронхолёгочные инфекции, бронхоэктазы |
| Поджелудочная железа | Свободный отток панкреатического секрета | Закупорка протоков вязким секретом | Мальабсорбция, стеаторея, дефицит массы тела |
| Потовые железы | Обратное всасывание хлоридов | Повышенная концентрация хлоридов в поте | Положительный потовый тест, риск потери электролитов |