2) Эдвардса (+)
3) Вольфа-Хиршхорна
4) кошачьего крика
Правильный ответ: 2) синдром Эдвардса. Он обусловлен трисомией 18-й хромосомы — наличием дополнительной хромосомы в кариотипе: 47,XX,+18 или 47,XY,+18. Наиболее часто нарушение возникает вследствие нерасхождения хромосом при мейозе. Для синдрома характерны выраженная задержка внутриутробного и постнатального развития, низкая масса тела, характерная форма черепа, микроцефалия, выступающий затылок, микрогнатия, деформации кистей с перекрещиванием пальцев, стопа-качалка , врождённые пороки сердца, почек и центральной нервной системы.
Для акушерки важно помнить, что риск рождения ребёнка с трисомией 18 увеличивается с возрастом матери. Заподозрить патологию можно при пренатальном ультразвуковом исследовании и биохимическом скрининге, а подтвердить — с помощью инвазивной пренатальной диагностики: биопсии хориона или амниоцентеза с последующим цитогенетическим исследованием. Синдром Дауна связан с трисомией 21-й хромосомы, синдром Вольфа—Хиршхорна — с делецией короткого плеча 4-й хромосомы, а синдром кошачьего крика — с делецией короткого плеча 5-й хромосомы.
Синдром Эдвардса относится к тяжёлым хромосомным заболеваниям и характеризуется высокой перинатальной и младенческой смертностью. Ведение беременности и новорождённого требует участия акушера-гинеколога, генетика, неонатолога и других специалистов; тактика определяется тяжестью пороков развития и информированным выбором семьи.
| Синдром | Хромосомное нарушение | Наиболее характерные признаки | Пренатальная диагностика |
|---|---|---|---|
| Синдром Эдвардса | Трисомия 18-й хромосомы: 47,XX,+18 или 47,XY,+18 | Задержка роста, микроцефалия, микрогнатия, сжатые кисти с перекрещиванием пальцев, стопа-качалка , пороки сердца и почек | УЗИ, биохимический скрининг, неинвазивное тестирование ДНК плода, амниоцентез или биопсия хориона |
| Синдром Дауна | Трисомия 21-й хромосомы | Гипотония, характерные черты лица, поперечная ладонная складка, врождённые пороки сердца, интеллектуальные нарушения различной степени | Комбинированный скрининг I триместра, НИПТ, инвазивное цитогенетическое исследование |
| Синдром Вольфа—Хиршхорна | Делеция короткого плеча 4-й хромосомы, обозначается 4p− | Выраженная задержка развития, микроцефалия, характерные черты лица, судорожный синдром, задержка роста | УЗИ, хромосомный микроматричный анализ, кариотипирование, молекулярно-генетические методы |
| Синдром кошачьего крика | Делеция короткого плеча 5-й хромосомы, обозначается 5p− | Характерный высокий плач, напоминающий мяуканье кошки, микроцефалия, задержка психомоторного развития, гипотония | Кариотипирование, FISH, хромосомный микроматричный анализ |