2) выборочное
3) поэтажное (+)
4) целенаправленное
Правильный ответ: 3) поэтажное. Поэтажное обследование предполагает последовательную оценку пациента сверху вниз : головы и лица, шеи, грудной клетки, живота, таза и конечностей, с осмотром всех органов и систем. Одновременно анализируют антропометрические показатели, особенности телосложения, состояние кожи, опорно-двигательного аппарата, нервной системы и внутренних органов. Такой подход особенно важен при наследственной патологии, поскольку диагностическое значение часто имеет не один симптом, а сочетание малых аномалий развития и нарушений функции разных органов.
В акушерской практике поэтажное обследование новорождённого помогает своевременно выявить врождённые пороки развития, дисморфические признаки и внешние маркеры хромосомной или моногенной патологии. Целенаправленное обследование проводится только в отношении предполагаемого заболевания или конкретного органа, выборочное охватывает отдельные признаки, а патоморфологическое основано на изучении тканей и обычно применяется после получения биопсийного или секционного материала. При выявлении подозрительных признаков необходимо подробно зафиксировать фенотип, собрать семейный и акушерский анамнез и направить пациента на консультацию врача-генетика.
| Вид обследования | Основной принцип | Значение при наследственной патологии | Пример применения |
|---|---|---|---|
| Поэтажное | Последовательный осмотр всех анатомических областей и органов сверху вниз | Позволяет выявить сочетание внешних фенотипических признаков и врождённых аномалий | Осмотр новорождённого с оценкой лица, конечностей, позвоночника, сердца и других органов |
| Целенаправленное | Исследование конкретного органа, системы или предполагаемого заболевания | Уточняет уже возникшее диагностическое предположение, но может пропустить другие признаки синдрома | Эхокардиография при подозрении на врождённый порок сердца |
| Выборочное | Оценка только отдельных симптомов или органов | Имеет ограниченную ценность для первичного выявления наследственного синдрома | Осмотр только кистей при подозрении на нарушение формирования пальцев |
| Патоморфологическое | Микроскопическое и макроскопическое изучение тканей и органов | Используется для морфологической верификации патологического процесса, а не для первичного фенотипического скрининга | Гистологическое исследование биоптата или секционного материала |