2) синдромов с множественными врожденными пороками развития
3) моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом
4) мультифакториальных болезней
Правильный ответ: 1) хромосомная патология. Цитогенетический метод позволяет исследовать число и структуру хромосом в клетках пациента. Классическое кариотипирование выявляет геномные и хромосомные нарушения: трисомии, моносомии, полиплоидии, крупные делеции и дупликации, транслокации, инверсии, кольцевые и маркерные хромосомы. Поэтому обнаружение изменённого кариотипа является непосредственным подтверждением хромосомного заболевания.
В акушерской практике цитогенетическое исследование особенно важно при пренатальной диагностике. Материал получают при биопсии хориона, амниоцентезе или кордоцентезе; показаниями могут быть высокий риск по результатам пренатального скрининга, ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий, возраст беременной и наличие хромосомной перестройки у родителей. Для уточнения субмикроскопических изменений применяют молекулярно-цитогенетические методы, включая FISH и хромосомный микроматричный анализ.
| Группа заболеваний | Наиболее информативный метод | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Хромосомная патология | Кариотипирование, FISH, хромосомный микроматричный анализ | Выявление числовых и структурных изменений хромосом |
| Синдромы множественных врождённых пороков | Комплексное клинико-генетическое обследование | Цитогенетическое исследование показано, но причина может быть хромосомной, моногенной, тератогенной или мультифакториальной |
| Моногенная патология | Молекулярно-генетическое исследование | Выявление патогенного варианта в конкретном гене |
| Наследственное заболевание с известным биохимическим дефектом | Биохимическая диагностика с молекулярно-генетическим подтверждением | Определение активности фермента, концентрации метаболита или генетического дефекта |
| Мультифакториальные болезни | Клинико-генеалогическая и статистическая оценка риска | Заболевание формируется при сочетании полигенной предрасположенности и факторов среды |
Синдром множественных врождённых пороков развития служит основанием для проведения цитогенетической диагностики, но сам по себе не указывает на определённый тип наследования. При моногенных заболеваниях решающими являются молекулярно-генетические методы, а при установленном первичном метаболическом дефекте — биохимические исследования. Следовательно, цитогенетический анализ имеет решающее значение именно тогда, когда предполагается изменение количества или структуры хромосом.