2) калия
3) хлора (+)
4) кальция
Правильный ответ: ионы хлора. При муковисцидозе вследствие патогенных вариантов гена CFTR нарушается работа хлоридного канала эпителиальных клеток. В выводных протоках потовых желёз снижается обратное всасывание хлоридов и натрия, поэтому пот ребёнка содержит повышенное количество электролитов и приобретает выраженно солёный вкус.
Определение концентрации хлоридов в поте является основным лабораторным методом подтверждения муковисцидоза. Для исследования проводят пилокарпиновый ионофорез с последующим количественным анализом пота. Концентрация хлоридов ≥60 ммоль/л считается диагностически значимой при наличии соответствующей клинической картины или положительного неонатального скрининга; пограничные результаты требуют повторного исследования и дополнительной молекулярно-генетической диагностики.
| Показатель | Изменение при муковисцидозе | Клиническое значение |
|---|---|---|
| Хлориды пота | Повышены | Основной диагностический лабораторный маркер |
| Натрий пота | Повышен | Обусловливает солёный вкус кожи и риск электролитных нарушений |
| Хлориды менее 30 ммоль/л | Обычно нормальный результат | Муковисцидоз маловероятен, но оценивается вместе с клиническими данными |
| Хлориды 30–59 ммоль/л | Промежуточный результат | Необходимы повторный потовый тест и генетическое обследование |
| Хлориды ≥60 ммоль/л | Диагностически значимое повышение | Поддерживает диагноз муковисцидоза при подтверждающих клинических или генетических данных |
| Роль медицинской сестры | Подготовка ребёнка, контроль состояния и обучение семьи | Профилактика обезвоживания и дефицита натрия, особенно при жаре и лихорадке |
Следовательно, характерным лабораторным признаком муковисцидоза у детей является повышение концентрации ионов хлора в поте.