2) повторные (+)
3) спорадические
4) сомнительные
Правильный ответ: повторные случаи. Многие наследственные заболевания закономерно встречаются у нескольких членов одной семьи, поскольку патологический вариант гена может передаваться от родителей потомству. Распределение заболевших в родословной зависит от типа наследования: аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного, Х-сцепленного, митохондриального или мультифакториального.
Повторное возникновение заболевания у родственников служит важным диагностическим признаком наследственной патологии. Поэтому при сборе акушерского и генетического анамнеза уточняют заболевания у родственников нескольких поколений, случаи врождённых пороков, невынашивания беременности, мертворождения и ранней детской смертности. На основании родословной и результатов молекулярно-генетических исследований определяют индивидуальный риск для будущей беременности и показания к пренатальной диагностике.
| Тип наследования | Характерная семейная картина | Ориентировочный риск повторения | Пример патологии |
|---|---|---|---|
| Аутосомно-доминантный | Заболевание обычно выявляется в нескольких последовательных поколениях | До 50% для каждого ребёнка при гетерозиготности одного родителя | Синдром Марфана |
| Аутосомно-рецессивный | Чаще болеют братья и сёстры при клинически здоровых родителях-носителях | 25% для каждой беременности у двух носителей | Муковисцидоз |
| Х-сцепленный рецессивный | Преимущественно болеют мальчики, вариант гена передаётся через женщин-носительниц | 50% сыновей женщины-носительницы могут быть больны | Гемофилия А |
| Митохондриальный | Передача происходит по материнской линии | Зависит от уровня гетероплазмии и распределения изменённых митохондрий | Синдром MELAS |
| Мультифакториальный | Наблюдается семейное накопление без строгого менделевского распределения | Определяется эмпирически с учётом числа больных родственников | Некоторые врождённые пороки развития |
Следовательно, наличие повторных случаев в семье требует медико-генетического консультирования и оценки риска наследственной патологии у потомства.