2) повышение иммунитета
3) удаление органа, в котором накапливается токсин
4) ускоренное выведение токсических продуктов обмена из организма (+)
Правильный ответ: 4) ускоренное выведение токсических продуктов обмена из организма. При галактоземии вследствие наследственного дефицита ферментов обмена галактозы, чаще галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), накапливаются галактозо-1-фосфат, галактитол и другие токсичные метаболиты. Они повреждают печень, почки, центральную нервную систему и хрусталик глаза. Элиминационная терапия уменьшает метаболическую интоксикацию и способствует постепенному снижению концентрации патологических продуктов обмена.
Основной лечебный метод — немедленное и пожизненное ограничение поступления галактозы, прежде всего исключение лактозы и молочных продуктов. У новорождённых грудное молоко и стандартные молочные смеси заменяют специализированными безгалактозными смесями. Строго говоря, диетотерапия не ускоряет выведение токсинов напрямую, а прекращает поступление субстрата для их образования, после чего накопленные метаболиты естественным образом элиминируются из организма. Удаление органа, повышение иммунитета или коррекция внешних дефектов не воздействуют на патогенетический механизм галактоземии.
| Компонент ведения пациента | Содержание | Клиническая цель |
|---|---|---|
| Элиминационная диета | Исключение молока, обычных молочных смесей и продуктов, содержащих лактозу и значимые количества галактозы | Предотвращение образования токсичных метаболитов |
| Питание новорождённого | Применение специализированной безгалактозной смеси по назначению врача | Купирование острой метаболической интоксикации |
| Лабораторный контроль | Мониторинг галактозо-1-фосфата, функции печени, показателей гемостаза и общего состояния | Оценка эффективности терапии и раннее выявление осложнений |
| Наблюдение за развитием | Контроль речи, когнитивных и двигательных функций, осмотр невролога и других специалистов | Своевременная коррекция отдалённых нарушений |
| Профилактика дефицитов | Оценка обеспеченности кальцием и витамином D, коррекция по медицинским показаниям | Поддержание нормальной минерализации костной ткани |
| Сестринское сопровождение | Контроль соблюдения диеты, обучение семьи чтению состава продуктов, наблюдение за симптомами ухудшения | Предотвращение диетических ошибок и повышение приверженности лечению |
Экзаменационная логика: вариант 4 наиболее близко отражает патогенетическую направленность элиминационной терапии — снижение токсической метаболической нагрузки на организм. В клинической формулировке точнее говорить об исключении галактозы и лактозы из питания, прекращении образования токсичных метаболитов и последующем уменьшении их содержания в тканях и биологических жидкостях.