2) хирургическую коррекцию пороков
3) устранение симптомов
4) устранение генетического дефекта (+)
Правильный ответ: 4) устранение генетического дефекта.
Этиологическое лечение воздействует непосредственно на первопричину наследственного заболевания — патогенный вариант гена или обусловленное им молекулярное нарушение. К таким подходам относят генную терапию, редактирование генома, замену дефектного гена функциональной копией, а в отдельных случаях — подавление патологической экспрессии гена с помощью антисмысловых олигонуклеотидов или РНК-интерференции. Цель такого лечения — восстановить нормальный синтез белка либо устранить патологический механизм заболевания.
Предотвращение осложнений, хирургическая коррекция врождённых пороков и устранение клинических проявлений относятся преимущественно к патогенетическому, симптоматическому или хирургическому лечению. Эти методы могут значительно улучшить состояние пациента и прогноз, но не устраняют первичный генетический дефект. Медицинская сестра участвует в наблюдении за эффективностью терапии, контроле нежелательных реакций, обучении пациента и семьи, а также в соблюдении требований биологической безопасности при применении современных генно-терапевтических препаратов.
| Вид лечения | Основная цель | Примеры | Устраняет генетический дефект | Роль медицинской сестры |
|---|---|---|---|---|
| Этиологическое | Воздействие на первичную причину заболевания | Генная терапия, редактирование генома, замена или подавление патологического гена | Да | Контроль введения препарата, мониторинг безопасности, наблюдение за отсроченными реакциями |
| Патогенетическое | Коррекция нарушенного механизма развития болезни | Ферментозаместительная терапия, диетотерапия при наследственных болезнях обмена | Нет | Контроль лабораторных показателей, соблюдения диеты и режима терапии |
| Симптоматическое | Уменьшение отдельных клинических проявлений | Обезболивание, противосудорожная терапия, коррекция дыхательных нарушений | Нет | Оценка симптомов, выполнение назначений, контроль эффективности и побочных эффектов |
| Хирургическое | Анатомическая коррекция врождённых пороков и осложнений | Коррекция пороков сердца, устранение деформаций, трансплантация органов | Нет | Предоперационная подготовка, послеоперационный уход, профилактика осложнений |
| Профилактическое | Снижение риска осложнений и прогрессирования заболевания | Диспансерное наблюдение, вакцинация, профилактика инфекций и тромбозов | Нет | Обучение пациента, контроль приверженности, раннее выявление ухудшения состояния |
Ключевой признак этиологической терапии: она направлена не только на проявления или последствия наследственной болезни, а на сам генетический дефект как первичную причину патологического процесса.