2) Hb F
3) Hb E
4) Hb A
Правильный ответ: 1) Hb S.
Hb S — патологический структурный вариант гемоглобина, образующийся вследствие точечной мутации гена HBB: в β-цепи глобина глутаминовая кислота замещается валином. При снижении парциального давления кислорода дезоксигемоглобин S полимеризуется, из-за чего эритроциты приобретают серповидную форму, становятся малодеформируемыми и склонными к гемолизу. Это лежит в основе серповидноклеточной болезни, сопровождающейся хронической гемолитической анемией и вазоокклюзионными осложнениями.
Hb A является основным физиологическим гемоглобином взрослого человека, а Hb F — нормальным фетальным гемоглобином, преобладающим у плода и новорождённого. Следует учитывать, что Hb E также относится к структурным вариантам гемоглобина и в современной классификации рассматривается как аномальный гемоглобин; однако в данном тестовом задании в качестве классического патологического типа указан Hb S.
| Тип гемоглобина | Состав глобиновых цепей | Характеристика | Клинико-лабораторное значение |
|---|---|---|---|
| Hb A | α2β2 | Основной физиологический гемоглобин взрослого | Составляет основную долю гемоглобина после первого года жизни |
| Hb F | α2γ2 | Физиологический фетальный гемоглобин | Обладает повышенным сродством к кислороду; у взрослых определяется в небольшом количестве |
| Hb S | α2βS2 | Патологический структурный вариант | Полимеризация при гипоксии, серповидная деформация эритроцитов, гемолиз и вазоокклюзия |
| Hb E | α2βE2 | Аномальный структурный вариант β-глобина | В гетерозиготном состоянии часто протекает бессимптомно; сочетание с β-талассемией может вызывать клинически значимую анемию |
Лабораторное подтверждение гемоглобинопатий: электрофорез гемоглобина, высокоэффективная жидкостная хроматография или капиллярный электрофорез с последующим молекулярно-генетическим исследованием при необходимости.