2) геномных (+)
3) точечных
4) хромосомных
Правильный ответ: 2) геномных. Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом или хромосомных наборов. Они возникают преимущественно вследствие нарушения расхождения хромосом или сестринских хроматид во время митоза или мейоза. В результате формируются анеуплоидии — например, трисомия 21-й хромосомы при синдроме Дауна (кариотип 47,XX,+21 или 47,XY,+21), моносомия X при синдроме Тёрнера (45,X), — либо полиплоидии, например триплоидия 69,XXY.
Хромосомные мутации, в отличие от геномных, изменяют структуру хромосомы при сохранении общего числа хромосом: это делеции, дупликации, инверсии и транслокации. Генные, или точечные, мутации затрагивают последовательность нуклеотидов в пределах отдельного гена и могут приводить к замене, вставке или выпадению нуклеотидов. Поэтому именно изменение количества хромосом в кариотипе является характерным признаком геномных мутаций.
| Вид мутации | Уровень изменений | Что изменяется | Примеры | Типичный результат |
|---|---|---|---|---|
| Геномная | Геном | Количество отдельных хромосом или целых хромосомных наборов | Трисомия 21; моносомия X; триплоидия | Изменённое число хромосом в кариотипе |
| Хромосомная | Структура хромосомы | Участки хромосом: их потеря, удвоение, разворот или перенос | Делеция 5p; транслокация t(14;21); инверсия | Изменение строения хромосомы при возможном сохранении её числа |
| Генная | Отдельный ген | Нуклеотидная последовательность гена | Миссенс-, нонсенс-, сдвиг рамки считывания | Изменение структуры или количества белка |
| Точечная | Один или несколько нуклеотидов | Замена, вставка или выпадение нуклеотидов | Однонуклеотидная замена при серповидноклеточной анемии | Изменение генетической информации без изменения числа хромосом |
Следовательно, при анализе кариотипа изменение числа хромосом указывает на геномную мутацию, а обнаружение структурной перестройки — на хромосомную.