- генеалогический
- дерматоглифический
- биохимический
- цитогенетический (+)
Правильный ответ — цитогенетический метод. Он позволяет исследовать кариотип — совокупность хромосом соматической клетки: их количество, размеры, форму, положение центромер и характер окраски. Обычно анализ проводят на культивируемых лимфоцитах периферической крови в метафазе митоза с использованием дифференциального окрашивания, чаще всего G-бэндинга.
С помощью цитогенетического исследования выявляют числовые аномалии хромосом, например трисомии и моносомии, а также крупные структурные перестройки: делеции, дупликации, инверсии, транслокации и кольцевые хромосомы. Метод применяется при подозрении на синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, синдромы Тернера и Клайнфельтера, при нарушениях репродуктивной функции и некоторых онкогематологических заболеваниях.
Генеалогический метод оценивает наследование признака в родословной, дерматоглифический — особенности кожного рельефа пальцев и ладоней, а биохимический — изменения активности ферментов и обмена веществ. Эти методы могут дополнять диагностику наследственных болезней, но непосредственно набор хромосом определяет именно цитогенетическое исследование.
| Метод | Что исследует | Примеры диагностического применения |
|---|---|---|
| Цитогенетический | Количество и структуру хромосом, кариотип | Трисомии, моносомии, транслокации, делеции, аномалии половых хромосом |
| Генеалогический | Распределение признака среди родственников в нескольких поколениях | Определение типа наследования и оценка генетического риска |
| Дерматоглифический | Папиллярные узоры пальцев, ладоней и стоп | Вспомогательная диагностика некоторых хромосомных синдромов |
| Биохимический | Метаболиты, гормоны, белки и активность ферментов | Фенилкетонурия, галактоземия, нарушения обмена аминокислот |
| Молекулярно-цитогенетический | Определённые участки ДНК и микроструктурные хромосомные изменения | FISH, сравнительная геномная гибридизация, микроделеционные синдромы |