- хромосомными (+)
- генными
- геномными
- цитоплазматическими
Правильный ответ: хромосомными. Это структурные изменения хромосом, при которых нарушается целостность или взаимное расположение их участков. Делеция означает утрату фрагмента хромосомы, инверсия — разворот участка на 180°, а транслокация — перенос фрагмента на другую хромосому или обмен участками между негомологичными хромосомами. К этой группе также относят дупликации — удвоение хромосомного участка.
Хромосомные перестройки могут быть сбалансированными, когда общий объём генетического материала не изменён, или несбалансированными, сопровождающимися утратой либо избытком генетического материала. Клинические проявления включают врождённые пороки развития, задержку психомоторного развития, нарушения репродуктивной функции и повышенный риск невынашивания беременности. В отличие от них, генные мутации затрагивают последовательность ДНК отдельного гена, геномные — число хромосом, а цитоплазматические связаны преимущественно с изменениями митохондриальной ДНК.
| Вид мутации | Сущность изменения | Возможные последствия | Методы выявления |
|---|---|---|---|
| Делеция | Утрата участка хромосомы | Гаплонедостаточность, врождённые пороки, задержка развития | Кариотипирование, FISH, хромосомный микроматричный анализ |
| Инверсия | Разворот участка хромосомы на 180° | Часто клинически бессимптомна, но возможны нарушения гаметогенеза и бесплодие | Цитогенетическое исследование кариотипа |
| Транслокация | Перенос или обмен участками между негомологичными хромосомами | При несбалансированном варианте — синдромы хромосомных нарушений; иногда формирование опухолевых химерных генов | Кариотипирование, FISH, молекулярно-генетические методы |
| Дупликация | Удвоение участка хромосомы | Избыточная доза генов, дисморфии, нарушения развития | Хромосомный микроматричный анализ, FISH |
| Геномная мутация | Изменение числа хромосом или наборов хромосом | Например, трисомии, моносомии, полиплоидия | Кариотипирование, пренатальный скрининг |