2) диабет 1-го типа, ревматоидный артрит, шизофрению, псориаз, ишемическую болезнь сердца
3) синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау
4) фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром (+)
Правильный ответ — 4). В базовую панель неонатального скрининга входят фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и врождённая дисфункция коры надпочечников, чаще обусловленная врождённой гиперплазией коры надпочечников. Эти заболевания могут длительно протекать без выраженных симптомов, но раннее выявление позволяет своевременно начать лечение и предупредить тяжёлые неврологические нарушения, задержку физического и психомоторного развития, обезвоживание, электролитные расстройства и другие осложнения.
Материалом для исследования служит капиллярная кровь, которую медицинская сестра наносит на специальную фильтровальную тест-карту, обычно забирая её из пятки новорождённого в первые дни жизни. Скрининг не является окончательным диагнозом: при подозрительном результате ребёнку необходимо повторное исследование и подтверждающая лабораторная диагностика. Важно правильно идентифицировать образец, полностью пропитать обозначенные зоны карты кровью, высушить её при комнатной температуре и своевременно направить в лабораторию.
Синдромы Дауна, Эдвардса и Патау относятся преимущественно к пренатальному скринингу и цитогенетической диагностике, а перечисленные в других вариантах заболевания не входят в стандартную обязательную панель данного теста. При этом в Российской Федерации программа неонатального скрининга была расширена: помимо традиционных пяти заболеваний, обследование может включать дополнительные наследственные и врождённые болезни, включая спинальную мышечную атрофию и тяжёлые комбинированные иммунодефициты, согласно действующим нормативным документам.
| Заболевание | Основное нарушение | Значение раннего выявления | Тактика после положительного результата |
|---|---|---|---|
| Фенилкетонурия | Нарушение обмена фенилаланина вследствие дефицита фермента фенилаланингидроксилазы | Предупреждение умственной отсталости и неврологических нарушений | Повторное исследование, консультация специалиста, назначение лечебного питания с ограничением фенилаланина |
| Врождённый гипотиреоз | Недостаточная продукция гормонов щитовидной железы | Профилактика задержки психомоторного и физического развития | Определение ТТГ и свободного тироксина, консультация детского эндокринолога, заместительная терапия левотироксином |
| Муковисцидоз | Генетический дефект CFTR с нарушением транспорта хлоридов и образованием вязкого секрета | Раннее выявление поражения дыхательной системы и поджелудочной железы | Повторный анализ, потовая проба, молекулярно-генетическое исследование, наблюдение в специализированном центре |
| Галактоземия | Нарушение метаболизма галактозы | Профилактика печёночной недостаточности, гипогликемии, септических осложнений и поражения нервной системы | Немедленная коррекция питания, подтверждающая диагностика и консультация генетика |
| Врождённая гиперплазия коры надпочечников | Дефицит ферментов синтеза кортизола, часто 21-гидроксилазы, с риском потери соли и надпочечникового криза | Предупреждение тяжёлых нарушений водно-электролитного баланса и жизнеугрожающих состояний | Определение 17-гидроксипрогестерона, электролитов, консультация эндокринолога и начало заместительной терапии |
| Расширенный неонатальный скрининг | Дополнительное выявление ряда наследственных и врождённых заболеваний, предусмотренных действующей программой | Возможность начать лечение до появления клинических симптомов | Подтверждающее обследование и направление ребёнка в профильный медицинский центр |