2) лечение уже родившегося больного ребенка
3) реабилитацию пациентов с наследственными болезнями
4) санитарное просвещение населения
Правильный ответ — 1) медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика. Эти мероприятия направлены на предупреждение рождения ребёнка с тяжёлой наследственной патологией ещё до его появления на свет. Медико-генетическое консультирование позволяет оценить родословную, рассчитать генетический риск, определить показания к обследованию и выбрать оптимальную тактику планирования беременности. Пренатальная диагностика включает, в зависимости от показаний, ультразвуковое исследование, биохимический скрининг, неинвазивное пренатальное тестирование, а также инвазивные методы — биопсию хориона, амниоцентез или кордоцентез.
Лечение уже родившегося ребёнка относится преимущественно к вторичной профилактике, поскольку направлено на раннее выявление и уменьшение проявлений заболевания. Реабилитация пациентов с наследственными болезнями является направлением медицинской и социальной помощи, то есть относится к третичной профилактике. Санитарно-просветительная работа имеет большое значение для общего укрепления здоровья и формирования ответственного репродуктивного поведения, однако в классификации профилактики наследственной патологии ведущими специфическими мероприятиями считаются именно медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.
| Уровень профилактики | Основная цель | Примеры мероприятий | Связь с наследственной патологией |
|---|---|---|---|
| Первичная | Предупреждение рождения ребёнка с наследственным заболеванием | Медико-генетическое консультирование, пренатальная и преимплантационная генетическая диагностика | Оценка риска и выявление патологии до рождения |
| Вторичная | Раннее выявление заболевания и предотвращение его осложнений | Неонатальный скрининг, подтверждающая лабораторная диагностика, раннее начало лечения | Снижение тяжести проявлений уже имеющейся болезни |
| Третичная | Предупреждение инвалидизации и улучшение качества жизни | Медицинская реабилитация, коррекция нарушений, социальная адаптация | Помощь пациентам с установленным наследственным заболеванием |
| Санитарное просвещение | Формирование информированного и безопасного поведения | Разъяснение факторов риска, принципов планирования беременности и необходимости обследования | Вспомогательное, неспецифическое направление профилактики |
Таким образом, в тестовом задании следует выбрать вариант 1: он наиболее точно отражает специальные мероприятия первичной профилактики наследственной патологии.