2) острое инфекционное заболевание у ребенка
3) близкородственный брак супругов (+)
4) наличие гипертонической болезни
Правильный ответ — 3) близкородственный брак супругов. Кровное родство партнеров повышает вероятность того, что оба являются носителями одной и той же патогенной рецессивной мутации. Поэтому возрастает риск рождения ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием, особенно если в семье уже были случаи наследственной патологии, ранней детской смертности, врожденных пороков развития или умственной отсталости.
Медико-генетическое консультирование включает сбор расширенного генеалогического анамнеза, оценку типа наследования, расчет индивидуального и репродуктивного риска, а при необходимости — молекулярно-генетическое обследование супругов. По показаниям обсуждаются преимплантационное генетическое тестирование, пренатальная диагностика и обследование новорожденного. Острая хирургическая патология, инфекционное заболевание у ребенка и гипертоническая болезнь сами по себе не являются типичными основаниями для медико-генетической консультации, если не сопровождаются признаками наследственного синдрома.
| Ситуация | Почему важна | Возможные действия |
|---|---|---|
| Близкородственный брак | Увеличивает вероятность совместного носительства одинаковых аутосомно-рецессивных вариантов | Генеалогический анализ, оценка носительства, обсуждение репродуктивных рисков |
| Наследственное заболевание у родственников | Может указывать на моногенное или хромосомное заболевание в семье | Уточнение диагноза у больного родственника, таргетное генетическое тестирование |
| Врожденные пороки развития у ребенка | Возможна хромосомная аномалия или генетический синдром | Цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование, оценка риска повторения |
| Два и более самопроизвольных выкидыша | Может быть связано с хромосомными перестройками у одного из родителей | Кариотипирование супругов, обследование по показаниям |
| Отклонения пренатального скрининга | Повышают вероятность хромосомной или иной генетической патологии плода | Генетическое консультирование и выбор метода пренатальной диагностики |