2) эндотелиальной дисфункции
3) нарушением сосудисто-тромбоцитарного звена гемостаза
4) дефицитом плазменных факторов свертывания у детей (+)
Кровоточивость при гемофилии обусловлена врождённым дефицитом плазменных факторов свертывания крови, чаще всего VIII фактора (гемофилия A) или IX фактора (гемофилия B). В результате нарушается внутренний путь коагуляционного гемостаза, снижается образование достаточного количества тромбина и формирование стабильного фибринового сгустка. Несмотря на нормальную адгезию и агрегацию тромбоцитов, первичная тромбоцитарная пробка не укрепляется фибрином, поэтому кровотечение продолжается или рецидивирует.
Для гемофилии характерны глубокие кровоизлияния: гемартрозы, внутримышечные гематомы, длительные кровотечения после травм, операций и инвазивных вмешательств. При этом сосудистая стенка и сосудисто-тромбоцитарное звено гемостаза обычно не имеют патологических изменений, поэтому петехиально-пятнистый тип кровоточивости не является типичным. Лабораторно выявляется увеличение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) при нормальном количестве тромбоцитов и, как правило, нормальном протромбиновом времени.
| Параметр | Гемофилия A/B | Клиническое значение |
|---|---|---|
| Основной дефект | Дефицит VIII или IX фактора свертывания | Нарушение коагуляционного гемостаза |
| Поражённое звено гемостаза | Плазменное (коагуляционное) | Недостаточное образование фибрина |
| Тромбоциты | Количество и функция обычно сохранены | Первичный гемостаз не нарушен |
| Сосудистая стенка | Без первичного патологического дефекта | Не является причиной кровоточивости |
| Тип кровоточивости | Гематомный | Гемартрозы, глубокие гематомы, отсроченные кровотечения |
| АЧТВ | Удлинён | Характерный лабораторный признак |
| Протромбиновое время (ПВ) | Обычно нормальное | Внешний путь коагуляции сохранён |
| Основной принцип лечения | Заместительная терапия концентратами факторов VIII или IX | Восстановление эффективного свертывания крови |