2) порфириям
3) парапротеинемиям
4) диспротеинемиям
Правильный ответ: 1) гемоглобинопатиям. Талассемии представляют собой наследственные заболевания, обусловленные снижением или отсутствием синтеза одной из цепей глобина — α-, β- или других. Это количественный дефект образования гемоглобина, поэтому талассемии относят к гемоглобинопатиям наряду со структурными вариантами гемоглобина, например гемоглобинопатией S.
В общем анализе крови обычно выявляют микроцитарную гипохромную анемию, пойкилоцитоз и мишеневидные эритроциты. Для β-талассемии-носительства характерны относительно высокое число эритроцитов при небольшом снижении гемоглобина и повышение HbA₂ при электрофорезе или ВЭЖХ; при α-талассемии эти показатели могут оставаться нормальными, поэтому важную роль играет молекулярно-генетическое исследование. От железодефицитной анемии талассемию отличают по нормальному или повышенному ферритину и отсутствию дефицита железа.
Порфирии связаны с нарушением ферментативных этапов синтеза гема и накоплением порфиринов или их предшественников. Парапротеинемии обусловлены появлением моноклонального иммуноглобулина, а диспротеинемии означают патологическое изменение соотношения фракций плазменных белков и являются более общим лабораторным понятием.
| Группа заболеваний | Основной дефект | Типичные лабораторные признаки | Примеры |
|---|---|---|---|
| Гемоглобинопатии | Нарушение структуры гемоглобина или синтеза глобиновых цепей | Анемия, изменение эритроцитарных индексов, патологические фракции гемоглобина | Талассемии, серповидноклеточная болезнь, HbC-гемоглобинопатия |
| Порфирии | Дефект ферментов синтеза гема | Повышение порфиринов и их предшественников в моче, крови или кале | Острая интермиттирующая порфирия, порфирия кожная поздняя |
| Парапротеинемии | Клональная продукция моноклонального иммуноглобулина или его фрагментов | М-М-градиент при электрофорезе белков, моноклональный компонент при иммунофиксации | Миеломная болезнь, моноклональная гаммапатия неопределённого значения |
| Диспротеинемии | Изменение количественного соотношения фракций белков плазмы | Изменение альбумин-глобулинового соотношения и электрофоретической картины | Воспалительные, нефротические, цирротические диспротеинемии |
| β-талассемия-носительство | Сниженный синтез β-глобиновых цепей | Микроцитоз, гипохромия, мишеневидные эритроциты, часто повышенный HbA₂ | Гетерозиготная β-талассемия |