2) нарушением сосудисто-тромбоцитарного звена гемостаза
3) патологией сосудистой стенки
4) эндотелиальной дисфункции
При гемофилии нарушается плазменное звено вторичного гемостаза вследствие наследственного дефицита фактора VIII (гемофилия A) или фактора IX (гемофилия B); значительно реже встречается дефицит фактора XI. Эти факторы участвуют во внутреннем пути коагуляционного каскада и необходимы для образования достаточного количества тромбина и стабилизации фибринового сгустка. Поэтому первичная остановка кровотечения обычно происходит, но сформированный тромб оказывается нестабильным.
Для гемофилии характерны глубокие кровоизлияния, гемартрозы, гематомы и длительные кровотечения после травм или операций. Количество и функция тромбоцитов, как правило, сохранены, сосудистая стенка не является первичным звеном патологии, а эндотелиальная дисфункция не определяет клиническую картину. В лабораторных анализах обычно выявляют изолированное удлинение активированного частичного тромбопластинового времени при нормальных протромбиновом времени, количестве тромбоцитов и времени кровотечения.
| Звено гемостаза | Основной дефект | Типичные лабораторные изменения | Клинические проявления |
|---|---|---|---|
| Плазменная коагуляция | Дефицит фактора VIII или IX | Удлинение АЧТВ, нормальные ПВ и число тромбоцитов | Гемартрозы, глубокие гематомы, длительное послеоперационное кровотечение |
| Сосудисто-тромбоцитарный гемостаз | Первично не нарушен | Обычно нормальные время кровотечения и агрегация тромбоцитов | Нет типичной петехиальной сыпи и поверхностных слизистых кровотечений |
| Сосудистая стенка | Не является первичным субстратом заболевания | Специфических изменений, характерных для гемофилии, нет | Кровоточивость не обусловлена повышенной ломкостью сосудов |
| Эндотелиальная функция | Не является ведущим механизмом | Специфические маркеры эндотелиальной дисфункции отсутствуют | Клиника определяется недостаточностью коагуляционных факторов |
| Вторичный гемостаз | Нарушено образование и стабилизация фибрина | Снижение активности соответствующего фактора свертывания | Повторные кровоизлияния в суставы и мышцы, поздние рецидивные кровотечения |