2) новорожденным (+)
3) детям в 1 год
4) детям грудного возраста
Верный ответ — 2) новорождённым. Неонатальный скрининг — это массовое обследование детей в первые дни жизни для раннего выявления наследственных и врождённых заболеваний, которые на начальном этапе могут протекать без выраженных клинических проявлений. Материалом обычно служит несколько капель капиллярной крови, нанесённых на специальный фильтровальный бумажный бланк; кровь берут, как правило, из пятки.
Исследование проводится в родильном доме или стационаре, включая отделения для недоношенных и новорождённых, нуждающихся в интенсивной терапии. При получении сомнительного или положительного результата ребёнку выполняют повторный тест и подтверждающую диагностику. Обследование беременных женщин относится к пренатальному скринингу, а обследования детей грудного и раннего возраста — к другим видам профилактической диагностики, если они проводятся уже после периода новорождённости.
Основная цель программы — выявить заболевание до появления необратимых нарушений и своевременно начать лечение или наблюдение. Раннее выявление, например, врождённого гипотиреоза, фенилкетонурии или спинальной мышечной атрофии существенно улучшает прогноз развития ребёнка.
| Вид обследования | Кого обследуют | Основная цель | Пример метода или заболевания |
|---|---|---|---|
| Неонатальный скрининг | Новорождённых в первые дни жизни | Раннее выявление наследственных и врождённых заболеваний до появления симптомов | Исследование сухого пятна крови; фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз |
| Аудиологический скрининг | Новорождённых | Выявление врождённых нарушений слуха | Отоакустическая эмиссия, автоматизированные слуховые вызванные потенциалы |
| Пренатальный скрининг | Беременных женщин | Оценка риска хромосомных и некоторых структурных аномалий у плода | Ультразвуковое исследование, биохимические маркеры, неинвазивное пренатальное тестирование |
| Постнеонатальное обследование | Детей грудного и раннего возраста | Контроль состояния здоровья и выявление заболеваний после периода новорождённости | Профилактические осмотры, лабораторные и инструментальные исследования по показаниям |
| Подтверждающая диагностика | Детей с изменённым результатом скрининга | Подтверждение или исключение предполагаемого заболевания | Повторный анализ, молекулярно-генетическое, гормональное или биохимическое исследование |