- 21 паре (+)
- 18 паре
- 7 паре
- Х-хромосоме
Синдром Дауна обусловлен наличием дополнительного генетического материала 21-й хромосомы, поэтому правильный ответ — трисомия по 21-й паре. Наиболее часто выявляется свободная трисомия 21 вследствие нерасхождения хромосом во время мейоза; кариотип обычно обозначают как 47,XX,+21 или 47,XY,+21. Реже встречаются транслокационная форма и мозаицизм.
Для синдрома характерны задержка психомоторного и интеллектуального развития различной степени, гипотония, специфические черты лица, короткая шея, эпикант, брахидактилия и одиночная поперечная складка на ладони. Часто наблюдаются врождённые пороки сердца, особенно атриовентрикулярный канал, заболевания желудочно-кишечного тракта, нарушения слуха и зрения, гипотиреоз, повышенный риск лейкозов и болезни Альцгеймера. Трисомии 18-й и 7-й хромосом, а также аномалии X-хромосомы соответствуют другим хромосомным заболеваниям.
| Форма синдрома Дауна | Механизм | Типичный кариотип | Особенности |
|---|---|---|---|
| Свободная трисомия 21 | Нерасхождение 21-й пары хромосом при мейозе | 47,XX,+21 или 47,XY,+21 | Наиболее распространённая форма |
| Транслокационная форма | Перенос материала 21-й хромосомы на другую акроцентрическую хромосому | Например, 46,XX,rob(14;21),+21 | Возможна семейная форма; требуется обследование родителей |
| Мозаичная форма | Нерасхождение хромосом на ранних этапах митотического деления | 46,XX/47,XX,+21 или 46,XY/47,XY,+21 | Выраженность признаков зависит от доли трисомных клеток |
| Частые ассоциированные состояния | Связаны с дозовым эффектом генов 21-й хромосомы | Не являются отдельными кариотипами | Пороки сердца, гипотиреоз, нарушения слуха и зрения, лейкозы |