2) карликовостью
3) гиперхолестеринемией
4) гемофилией
Правильный ответ: анэнцефалия. Анэнцефалия представляет собой тяжёлый дефект закрытия краниального отдела нервной трубки, при котором отсутствуют значительная часть больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Такое нарушение несовместимо с длительной внеутробной жизнью: возможны внутриутробная гибель плода, мертворождение либо смерть новорождённого в первые часы или дни жизни.
В современной медицинской генетике анэнцефалию обычно рассматривают не как результат одной определённой мутации, а как мультифакториальный врождённый порок, формирующийся при сочетании генетической предрасположенности и внешних факторов. Существенное значение имеет недостаток фолатов в периконцепционный период. Карликовость, гиперхолестеринемия и гемофилия могут быть обусловлены наследственными нарушениями, однако сами по себе не являются безусловно летальными состояниями.
| Состояние | Основная характеристика | Совместимость с жизнью | Наследственно-генетическая особенность |
|---|---|---|---|
| Анэнцефалия | Дефект закрытия краниального отдела нервной трубки | Практически несовместима с длительной жизнью | Чаще мультифакториальное происхождение |
| Карликовость | Выраженное снижение роста различной этиологии | Во многих случаях совместима с жизнью | Может быть генетической, эндокринной или синдромальной |
| Семейная гиперхолестеринемия | Повышение концентрации холестерина липопротеинов низкой плотности | Совместима с жизнью, но повышает сердечно-сосудистый риск | Часто аутосомно-доминантное наследование |
| Гемофилия | Дефицит факторов свёртывания VIII или IX | Совместима с жизнью при заместительной терапии | Обычно Х-сцепленное рецессивное наследование |
Для акушерской практики важны прегравидарный приём фолиевой кислоты, своевременный пренатальный скрининг и ультразвуковая диагностика дефектов нервной трубки.