2) гипотрофия мышц
3) мышечная слабость
4) судороги (+)
Правильный ответ — 4) судороги. Судорожные приступы не относятся к типичным проявлениям миотонического синдрома. Его основа — повышенная возбудимость мышечного волокна и замедленное расслабление мышцы после произвольного сокращения. Клинически это проявляется мышечной скованностью, феноменом залипания кисти после сильного сжатия, затруднением открытия глаз или расслабления мышц после движения, а также перкуторной миотонией.
Мышечная слабость и гипотрофия могут встречаться, особенно при врождённых миотонических заболеваниях и миотонической дистрофии. Отставание психомоторного развития возможно при тяжёлых врождённых формах, сопровождающихся поражением нервно-мышечной системы. Судороги следует отличать от миотонической реакции: при судорожном приступе обычно возникают непроизвольные ритмические сокращения, возможны нарушение сознания, прикус языка и постприступная сонливость. При появлении таких симптомов необходимо искать самостоятельную эпилепсию, метаболические нарушения или патологию центральной нервной системы.
Клинические признаки, важные при миотоническом синдроме
| Признак | Связь с миотоническим синдромом | Клиническая характеристика |
|---|---|---|
| Миотония | Типичный признак | Замедленное расслабление мышцы после её сокращения; усиливается при повторных или резких движениях и охлаждении. |
| Мышечная скованность | Часто наблюдается | Ощущение напряжения и трудности начала движения, особенно после периода покоя. |
| Мышечная слабость | Возможна | Более характерна для миотонической дистрофии и тяжёлых врождённых форм. |
| Гипотрофия мышц | Возможна | Выраженность зависит от формы заболевания и длительности патологического процесса. |
| Отставание психомоторного развития | Возможно при врождённых формах | Не является обязательным признаком; требует оценки неврологического и психомоторного статуса. |
| Судороги | Не характерны | При их возникновении необходимо исключить эпилептический приступ, электролитные и другие неврологические нарушения. |