2) гормональная заместительная терапия
3) хирургическая коррекция
4) ферментная заместительная терапия
Правильный ответ — своевременное назначение специальной диеты. Фенилкетонурия обусловлена недостаточностью фенилаланингидроксилазы, вследствие чего фенилаланин и его токсичные метаболиты накапливаются в крови и тканях головного мозга. Продолжительная гиперфенилаланинемия нарушает созревание центральной нервной системы, миелинизацию и нейромедиаторный обмен, что без лечения приводит к стойким интеллектуальным нарушениям, судорожному синдрому и расстройствам поведения.
Лечебное питание необходимо начинать сразу после выявления заболевания при неонатальном скрининге. Оно предусматривает контролируемое ограничение фенилаланина, применение специализированных аминокислотных смесей без фенилаланина и регулярное лабораторное определение его концентрации в крови. Диетотерапия должна продолжаться пожизненно, поскольку поддержание целевых показателей фенилаланина обеспечивает наиболее благоприятное когнитивное и неврологическое развитие. Медицинская сестра контролирует соблюдение диеты, обучает семью, оценивает физическое и нервно-психическое развитие ребёнка и своевременно направляет пациента к врачу-генетику и диетологу.
| Компонент ведения | Практическое содержание | Клиническая цель |
|---|---|---|
| Раннее выявление | Неонатальный скрининг и подтверждение гиперфенилаланинемии | Начать лечение до развития нейротоксического поражения |
| Диетотерапия | Ограничение продуктов с высоким содержанием фенилаланина | Предотвратить токсическое накопление аминокислоты |
| Специализированные смеси | Аминокислотные продукты без фенилаланина, обогащённые необходимыми нутриентами | Обеспечить рост и предупредить белково-энергетическую недостаточность |
| Лабораторный контроль | Регулярное определение концентрации фенилаланина в крови | Индивидуально корректировать рацион |
| Сестринское наблюдение | Контроль питания, антропометрии, развития и приверженности семьи | Поддерживать стабильную компенсацию заболевания |
| Длительность лечения | Пожизненное соблюдение назначенного режима питания | Сохранить когнитивные функции и предупредить неврологические осложнения |
Следовательно, решающее значение имеет ранняя и непрерывная диетотерапия с ограничением фенилаланина; гормональное, хирургическое или стандартное ферментозаместительное лечение не является основным методом профилактики интеллектуальных нарушений при классической фенилкетонурии.