2) лабораторный
3) клинический
4) статистический
Правильный ответ: генетический анализ родословной. После сбора семейного анамнеза и графического составления родословной переходят к её генетической интерпретации. На этом этапе оценивают распределение патологического признака среди родственников разных поколений, соотношение заболевших мужчин и женщин, наличие кровного родства и передачу признака от родителей потомству.
Генетический анализ позволяет предположить тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с X-хромосомой, митохондриальный или иной. В акушерской практике полученные данные используют для расчёта вероятности рождения ребёнка с наследственным заболеванием, определения показаний к медико-генетическому консультированию, молекулярно-генетическому обследованию и пренатальной диагностике.
Лабораторные исследования могут дополнять клинико-генеалогический метод, но не являются его обязательным вторым этапом. Клиническое обследование членов семьи проводится преимущественно при сборе исходных данных, а статистические методы применяются для оценки достоверности закономерностей в больших выборках.
| Этап клинико-генеалогического метода | Основное содержание | Практический результат |
|---|---|---|
| Сбор анамнеза | Получение сведений о пробанде и его родственниках не менее чем в нескольких поколениях | Выявление семейных случаев заболевания или патологического признака |
| Составление родословной | Графическое обозначение родственных связей, пола, состояния здоровья и репродуктивного анамнеза | Наглядное представление передачи признака в семье |
| Генетический анализ | Оценка распределения признака по поколениям и среди лиц разного пола | Предположение о типе наследования |
| Расчёт генетического риска | Определение вероятности повторного рождения ребёнка с наследственной патологией | Обоснование прогноза для семьи |
| Дополнительная диагностика | Цитогенетические, биохимические и молекулярно-генетические исследования | Подтверждение предполагаемого диагноза и уточнение мутации |
| Медико-генетическое консультирование | Разъяснение результатов обследования и возможных репродуктивных решений | Планирование беременности и выбор методов пренатальной диагностики |
Ключевой признак второго этапа: не простое описание семьи, а установление генетической закономерности передачи исследуемого признака.