2) хорионического гонадотропина (+)
3) плацентарного лактогена
4) эстрадиола
Правильный ответ: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). В рамках комбинированного пренатального скрининга I триместра в сыворотке крови беременной определяют преимущественно концентрацию свободной β-субъединицы ХГЧ. Этот плацентарный гормон синтезируется клетками трофобласта и служит одним из биохимических маркеров, применяемых для расчёта индивидуального риска хромосомных аномалий плода. Вторым основным сывороточным маркером является ассоциированный с беременностью протеин плазмы A — PAPP-A.
Результат оценивают не изолированно, а совместно с данными ультразвукового исследования, сроком беременности, возрастом женщины, массой тела и другими клинико-анамнестическими факторами. Концентрации свободной β-ХГЧ и PAPP-A переводят в значения MoM, после чего специализированная программа рассчитывает вероятность трисомий 21, 18 и 13. Скрининг определяет только уровень риска и не устанавливает окончательный диагноз; при высоком риске показаны консультация врача-генетика и уточняющие исследования.
Прогестерон, эстрадиол и плацентарный лактоген могут исследоваться при отдельных акушерских показаниях, однако они не относятся к стандартной паре биохимических маркеров комбинированного скрининга I триместра. Поэтому среди предложенных вариантов наиболее точным является определение уровня ХГЧ, с уточнением, что диагностически используется его свободная β-субъединица.
| Компонент обследования | Что оценивают | Клиническое значение |
|---|---|---|
| Свободная β-субъединица ХГЧ | Сывороточную концентрацию с пересчётом в MoM | Биохимический маркер риска наиболее распространённых хромосомных аномалий плода |
| PAPP-A | Уровень ассоциированного с беременностью протеина плазмы A | Используется совместно со свободной β-ХГЧ при комбинированном расчёте риска |
| Ультразвуковое исследование | Копчико-теменной размер, толщину воротникового пространства и анатомические маркеры | Уточняет срок беременности и выявляет ультразвуковые признаки повышенного риска |
| Материнские факторы | Возраст, массу тела, особенности анамнеза, курение, способ наступления беременности | Корректируют математический расчёт индивидуального риска |
| Итоговый риск | Совокупность биохимических, ультразвуковых и анамнестических данных | Определяет необходимость генетического консультирования и дальнейшей диагностики |
Ключевой вывод: биохимический скрининг I триместра включает определение свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека в сочетании с PAPP-A.