2) фенилкетонурия (+)
3) омфалит
4) пневмония
Правильный ответ — фенилкетонурия. Это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание обмена аминокислот, чаще обусловленное недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы. В результате фенилаланин не превращается в тирозин, накапливается в крови и оказывает токсическое воздействие на центральную нервную систему. В первые дни жизни клинические проявления обычно отсутствуют, поэтому лабораторное выявление заболевания до появления симптомов имеет принципиальное значение.
Для скрининга исследуют образец капиллярной крови новорождённого на повышенную концентрацию фенилаланина. Положительный результат требует подтверждающей диагностики. Раннее назначение специализированного питания с ограничением фенилаланина позволяет предотвратить тяжёлое нарушение интеллектуального и психомоторного развития; отдельным пациентам по показаниям назначают сапроптерин и другие варианты патогенетической терапии.
| Состояние | Характер патологии | Отношение к неонатальному скринингу | Ключевой комментарий |
|---|---|---|---|
| Фенилкетонурия | Наследственное нарушение обмена фенилаланина | Выявляется при скрининге | Ранняя диагностика и диетотерапия предупреждают необратимое поражение нервной системы |
| Кефалогематома | Поднадкостничное кровоизлияние после родовой травмы | Не относится к скрининговым заболеваниям | Диагностируется при осмотре и, при необходимости, инструментальном обследовании |
| Омфалит | Инфекционное воспаление тканей пупочной области | Не выявляется методом неонатального скрининга | Определяется по местным и системным клиническим признакам инфекции |
| Пневмония | Инфекционно-воспалительное поражение лёгких | Не является наследственной болезнью обмена | Диагностируется по клиническим данным, показателям оксигенации и результатам обследования |
Ключевой признак: фенилкетонурия включается в программы неонатального скрининга, поскольку до развития симптомов может быть обнаружена лабораторно и эффективно контролироваться при своевременном начале лечения.