2) избытке токсического метаболита
3) хромосомных аномалиях
4) болезнях с наследственной предрасположенностью
Заместительная терапия в медицине основана на принципе восполнения недостаточного или отсутствующего биологически активного вещества, необходимого для нормального функционирования организма. Она применяется при состояниях, когда вследствие генетического дефекта или заболевания нарушается синтез определённого белка, фермента или другого жизненно важного компонента. Примером являются ферментозаместительная терапия при некоторых наследственных болезнях накопления, введение инсулина при сахарном диабете 1 типа, а также применение факторов свертывания крови при гемофилии.
Наследственные заболевания часто связаны с мутациями генов, которые приводят к нарушению образования конкретного фермента или белка. В таких случаях основная цель лечения — компенсировать возникший дефицит, восстановить нарушенные метаболические процессы и предупредить развитие осложнений. Наличие только наследственной предрасположенности или хромосомных изменений само по себе не является прямым показанием к заместительной терапии, если отсутствует конкретный дефицит вещества, который можно восполнить.
| Вид заместительной терапии | Что восполняется | Пример заболевания | Цель лечения |
|---|---|---|---|
| Гормонозаместительная | Недостающие гормоны | Сахарный диабет 1 типа (инсулин), гипотиреоз (левотироксин) | Нормализация функций эндокринной системы |
| Ферментозаместительная | Недостающие ферменты | Болезнь Гоше, болезнь Фабри | Восстановление нарушенного обмена веществ |
| Белковая заместительная | Недостающие белки и факторы | Гемофилия (факторы свертывания) | Компенсация дефицита жизненно важных белков |
| Витаминная и микроэлементная | Недостающие витамины и элементы | Дефицит витамина B12, железодефицит | Устранение недостаточности и восстановление функций организма |
Правильный ответ: 1) недостатке определенного белка или фермента.