В тестах с ответами по специальности «Лабораторная генетика» представлены темы, связанные с молекулярно-генетической, цитогенетической и биохимической диагностикой наследственных и приобретенных заболеваний. Вопросы охватывают строение и функции генетического аппарата клетки, механизмы наследования признаков, хромосомные и генные мутации, методы исследования ДНК и РНК, а также современные технологии лабораторной диагностики генетической патологии. Значительное внимание уделяется выявлению наследственных синдромов, врожденных пороков развития, онкогенетических нарушений и заболеваний, связанных с изменениями генома человека.
Специалист в области лабораторной генетики занимается проведением генетических исследований, направленных на выявление наследственных заболеваний, определение генетических рисков и поддержку клинической диагностики. В профессиональные обязанности входит выполнение молекулярно-генетических, цитогенетических и биохимических анализов, интерпретация результатов исследований, контроль качества лабораторных процессов и внедрение современных диагностических технологий. Работа требует глубоких знаний генетики, молекулярной биологии, лабораторной диагностики, биоинформатики и медицинской статистики.
МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ПЕРИЦЕНТРИЧЕСКОЙ ХРОМОСОМНОЙ ИНВЕРСИИ ВОЗМОЖНА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ МЕТОДА
- многоцветного сегментирования хромосом (mBAND) (+)
- микроматричного хромосомного анализа (aCGH)
- спектрального кариотипирования (SKY)
- супрессионной in situ гибридизации (CISS)
ПРИ УВЕАЛЬНОЙ МЕЛАНОМЕ ХАРАКТЕРНЫ МУТАЦИИ В ГЕНЕ
НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ВСТРЕЧАЮЩИЕСЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ, КОТОРЫЕ МОГУТ ПРИВОДИТЬ К МУЖСКОМУ БЕСПЛОДИЮ, ЭТО
- делеции Y- хромосомы в локусе AZF (+)
- синдром ломкой X-хромосомы (FRAX)
- дупликации Y-хромосомы в локусе AZF
- мутации гена AR
СОГЛАСНО МЕЖДУНАРОДНОЙ ЦИТОГЕНОМНОЙ НОМЕНКЛАТУРЕ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА, ФОРМУЛОЙ ЖЕНСКОГО КАРИОТИПА С ПРЕДПОЛОЖИТЕЛЬНОЙ ДЕЛЕЦИЕЙ В ДЛИННОМ ПЛЕЧЕ ХРОМОСОМЫ 1, В БЭНДЕ 1q23 ЯВЛЯЕТСЯ
- 46,ХХ,del(1)(q2?)
- 46,ХХ,del(1)(q?23)
- 46,ХХ,?del(1)(q23) (+)
- 46,ХХ,del(1)(q2?3)
«ЗОЛОТЫМ СТАНДАРТОМ» ПРИ ВАЛИДАЦИИ МУТАЦИЙ, НАЙДЕННЫХ МЕТОДОМ ВЫСОКОПРОИЗВОДИТЕЛЬНОГО МАССОВОГО ПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ, СЧИТАЕТСЯ МЕТОД
- ПЦР в реальном времени
- метод полиморфизма длин рестрикционных фрагментов
- метод однонитевого конформационного полиморфизма
- секвенирования по Сэнгеру (+)
ЛИМИТИРУЮЩИМ ФАКТОРОМ ДЛЯ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ НА de novo ВОЗНИКАЮЩИЕ ХРОМОСОМНЫЕ МИКРОДЕЛЕЦИИ И МИКРОДУПЛИКАЦИИ ЯВЛЯЕТСЯ
- недоступность для тестирования клеток внутренней клеточной массы
- невозможность верификации выявляемых при тестировании микроструктурных хромосомных аномалий альтернативными молекулярно-генетическими или молекулярно-цитогенетическими методами
- отсутствие информации о кариотипе сперматозоида, принявшего участие в оплодотворении
- этап полногеномной амплификации ДНК (+)
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ КОМПЛЕКСНОЙ ХРОМОСОМНОЙ ПЕРЕСТРОЙКИ С ВОВЛЕЧЕНИЕМ ТРЁХ НЕГОМОЛОГИЧНЫХ ХРОМОСОМ ЦЕЛЕСООБРАЗНО ИСПОЛЬЗОВАТЬ
- FISH с центромерными ДНК-зондами на хромосомы, вовлеченные в перестройку
- многоцветное окрашивание хромосом (+)
- хромосомный микроматричный анализ
- сравнительную геномную гибридизацию на метафазных хромосомах
С ЦЕЛЬЮ ПРОВЕДЕНИЯ ЭЛЕКТРОФОРЕЗА ИСПОЛЬЗУЮТ
- клонированный фрагмент ДНК
- акриламидный и агарозный гель (+)
- термостабильную полимеразу
- ферменты рестрикции
ВОЗВРАТНЫМ СКРЕЩИВАНИЕМ НАЗЫВАЮТ СКРЕЩИВАНИЕ МЕЖДУ ГИБРИДАМИ
- II поколения и гибридами I поколения
- I поколения между собой
- II поколения и родительскими формами
- I поколения и родительскими формами (+)
НАСЛЕДСТВЕННЫМ ОНКОЛОГИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ, АССОЦИИРОВАННЫМ СО ЗНАЧИТЕЛЬНО ПОВЫШЕННЫМ РИСКОМ РАЗВИТИЯ МЕНИНГИОМЫ, ЯВЛЯЕТСЯ
- ретинобластома (RB)
- нейрофиброматоз 2 (NF2) (+)
- МЭН (RET)
- синдром фон Хиппель-Линдау (VHL)
ПАТОГЕНЕЗ ПОЛНОГО ПУЗЫРНОГО ЗАНОСА ОБУСЛОВЛЕН
- увеличением активности моноаллельно-экспрессируемых генов на хромосомах отцовского происхождения
- снижением активности моноаллельно-экспрессируемых генов на хромосомах отцовского происхождения
- увеличением дозы импринтированных генов, экспрессирующихся с хромосом материнского происхождения, и отсутствием продуктов импринтированных генов, активных только на отцовских хромосомах
- увеличением дозы импринтированных генов, экспрессирующихся с хромосом отцовского происхождения, и отсутствием продуктов импринтированных генов, активных только на материнских хромосомах (+)
ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ ФЛУОРЕСЦЕНТНОЙ IN SITU ГИБРИДИЗАЦИИ (FISH) СОСТОИТ В
- определении нуклеотидной последовательности генов
- рестрикционном анализе структуры гена
- определении биохимических дефектов, связанных с хромосомными мутациями
- картировании определенных последовательностей ДНК непосредственно на хромосомных препаратах (+)
В ПРОЦЕССЕ КРОССИНГОВЕРА ПРОИСХОДИТ
- редукция числа хромосом
- рекомбинация генетического материала (+)
- репликация молекулы ДНК
- дупликация числа хромосом
ИЗОФОКУСИРОВАНИЕ ТРАНСФЕРИНОВ НАЗНАЧАЮТ ДЛЯ ИСКЛЮЧЕНИЯ
- врожденных нарушений гликозилирования (+)
- пероксисомных заболеваний
- митохондриальных болезней
- нарушений обмена жирных кислот
ПОВЫШЕННЫЙ УРОВЕНЬ АММИАКА В КРОВИ НАБЛЮДАЕТСЯ ПРИ
- гиперпролинемии
- лейцинозе
- ксантуреновой ацидурии
- цитруллинемии (+)
МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА МИКРОДЕЛЕЦИОННОГО СИНДРОМА ВОЗМОЖНА С ПОМОЩЬЮ
- спектрального кариотипирования
- флуоресцентной in situ гибридизации с центромеро-специфичными ДНК-зондами
- флуоресцентной in situ гибридизации с уникальными ДНК-зондами (+)
- супрессионной in situ гибридизации
В СЛУЧАЯХ, КОГДА МОЖНО ОЖИДАТЬ НАЛИЧИЕ МОЗАИЦИЗМА ПО КЛИНИЧЕСКИМ ПОКАЗАНИЯМ, ЧИСЛО ПРОАНАЛИЗИРОВАННЫХ МЕТАФАЗ ПРИ АНАЛИЗЕ ПОСТНАТАЛЬНОГО КОНСТИТУТИВНОГО КАРИОТИПА ДОЛЖНО БЫТЬ НЕ МЕНЕЕ
КАКОВО КОЛИЧЕСТВО ОПЕРОНОВ В ГЕНОМЕ ЧЕЛОВЕКА?
- около 10000
- около 300
- ни одного (+)
- около 1000
ДОЛЯ ФЕРТИЛЬНЫХ ЖЕНЩИН С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
РЕЗУЛЬТАТЫ ЭЛЕКТРОФОРЕЗА НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ В АГАРОЗНОМ ГЕЛЕ ВИЗУАЛИЗИРУЮТСЯ ПОСРЕДСТВОМ
- облучения в ультрафиолетовом излучении без применения красителей
- детекции хемилюминесценции
- окраски тиазиновыми красителями с последующей детекцией результатов в ультрафиолетовом излучении
- окраски интеркалирующими красителями с последующей детекцией результатов в ультрафиолетовом излучении (+)
МОЗАИЦИЗМ ПО Y-ХРОМОСОМЕ МОЖЕТ БЫТЬ ОДНОЙ ИЗ ПРИЧИН СИНДРОМА
- CBAVD
- Свайера
- тестикулярной дисгенезии (+)
- Кальмана
ЦЕНТРОМЕРНЫЕ БЭНДЫ ВСЕХ ХРОМОСОМ ОБОЗНАЧАЮТСЯ
- p10 или q10 (+)
- P10 или Q10
- только р10
- только q10
КАРИОТИП 45,X СООТВЕТСТВУЕТ СИНДРОМУ
- Патау
- Клайнфельтера
- Шерешевского-Тернера (+)
- Дауна
ЛОКАЛЬНОЕ УДВОЕНИЕ УЧАСТКА ХРОМОСОМЫ НАЗЫВАЮТ
- транслокацией
- делецией
- дупликацией (+)
- инверсией
ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКА В ПРЕНАТАЛЬНОМ И НЕОНАТАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ ЯВЛЯЕТСЯ
- популяционно-статистический
- близнецовый
- цитогенетический (+)
- биохимический
СИМВОЛ «,» (ЗАПЯТАЯ) В ФОРМУЛЕ КАРИОТИПА
- разделяет число хромосом, состав половых хромосом и хромосомные аномалии (+)
- разделяет аберрантные и дериватные хромосомы и точки разрыва в них при межхромосомных перестройках
- обозначает точки разрыва в системе детального описания хромосомной перестройки
- обозначает точки разрыва и воссоединения в системе детального описания хромосомной перестройки
ПРАВИЛЬНАЯ ЗАПИСЬ ФОРМУЛЫ КАРИОТИПА МУЖЧИНЫ С ТРАНСЛОКАЦИЕЙ МЕЖДУ КОРОТКИМ ПЛЕЧОМ ХРОМОСОМЫ 7 И ДЛИННЫМ ПЛЕЧОМ Х-ХРОМОСОМЫ
- 46,XY,t(7;X)(p15;q25)
- 46,XY,t(7;X)(q21;p22)
- 46,Y,t(X;7)(q25;p15) (+)
- 46,XY,t(X;7)(p25;q21)
КЭПИРОВАНИЕ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ ПРИСОЕДИНЕНИЕ К
- 5’-концу транскрипта 7-этилгуанозина
- 5′-концу транскрипта 5-метилгуанозина
- 5’-концу транскрипта 7-метилгуанозина (+)
- 3’-концу транскрипта 7-метилгуанозина
С ПОМОЩЬЮ G МЕТОДОВ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОГО ОКРАШИВАНИЯ
- получается набор ярких и тусклых полос вдоль плеч хромосом
- получается набор светлых и темных полос вдоль плеч хромосом (+)
- получается набор светлых и темных полос только вдоль коротких плеч хромосом
- хромосомы прокрашиваются рутинно вдоль плеч
МИОПАТИЯ БЕТЛЕМА МОЖЕТ БЫТЬ АССОЦИИРОВАНА С МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ
- COL3A1
- COL7A1
- COL1A1
- COL12A1 (+)
ХРОМАТИН ПРЕДСТАВЛЕН
- только эухроматином
- конститутивным гетерохроматином
- эухроматином и гетерохроматином (+)
- факультативным гетерохроматином
ИДЕНТИФИКАЦИЯ МАРКЕРНОЙ ХРОМОСОМЫ МОЖЕТ БЫТЬ ПРОВЕДЕНА С ПОМОЩЬЮ
- капельной цифровой полимеразной цепной реакцией
- флуоресцентной in situ гибридизации c набором субтеломерных ДНК-проб
- флуоресцентной in situ гибридизации с микродиссекционной ДНК-библиотекой из маркерной хромосомы (+)
- количественной полимеразной цепной реакции в режиме реального времени
ПОД МАЖОРНЫМИ МУТАЦИЯМИ ПОНИМАЮТ МУТАЦИИ
- встречающиеся с частотой не менее 1% (+)
- приводящие к наиболее тяжелым формам заболевания
- приводящие к легким формам заболевания
- уникальные для одной семьи
ПРИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЕ ТИП I В ОРГАНАХ И ТКАНЯХ ОРГАНИЗМА НАКАПЛИВАЮТСЯ ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ
- кератансульфат, гепарансульфат
- дерматансульфат, гепарансульфат (+)
- хондроитин-6-сульфат, кератансульфат
- хондроитин-6-сульфат, дерматансульфат
НАИБОЛЕЕ ТЯЖЕЛОЙ ФОРМОЙ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА ТИП I ЯВЛЯЕТСЯ СИНДРОМ
- Гурлер-Шейе
- Гурлер (+)
- Санфилиппо
- Шейе
Цитогенетические методы диагностики
Первичные половые клетки человека делятсяОбластью применения супрессионной in situ гибридизации (ciss-метод) являетсяУ новорожденной девочки с трисомией хромосомы 13 в кариотипе фенотипически будет проявляться синдромИнверсии в формуле кариотипа обозначаются символомПри подготовке материала для цитогенетического исследования останавливает деление клеток на стадии метафазы, блокируя формирование волокон веретена деленияСогласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой женского кариотипа с предположительной делецией в длинном плече хромосомы 1, в бэнде 1q23 являетсяНаследственным заболеванием, связанным с геномным импринтингом, являетсяМеханизмом возникновения трисомии являетсяНижняя граница уровня разрешения при кариотипировании g-окрашенных хромосомных препаратов составляет ______________ пар основанийСогласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой триплоидного кариотипа с двумя х- и одной y-хромосомой являетсяПолучение днк-зондов для обратного окрашивания хромосом обеспечивается применениемЯвление, при котором происходит обмен участками между двумя или более негомологичными хромосомами, носит названиеТранслокации субтеломерных регионов хромосом при комплексной хромосомной перестройке можно выявить с помощьюУникальные днк-зонды представляют собойЧастота синдрома шерешевского-тернера среди новорожденных девочек составляетДля молекулярно-цитогенетической диагностики терминальных микроделеций хромосом необходимо использоватьВ процессе кроссинговера происходитДля обозначения методов окраски применяется трехбуквенная система, в которой третья буква обозначаетСтадией клеточного деления, наиболее удобной для изучения хромосом, являетсяНаиболее подходящим методом для подтверждения мозаицизма являетсяПри синдроме дауна может быть выявлен кариотипПредел чувствительности сравнительной геномной гибридизации на днк-микрочипах в детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании анеуплоидий оценивается на уровне (в %)В случае анеуплоидий в формуле кариотипа добавочную аутосому обозначают символом ____ и соответствующим номеромДля гипотонической обработки при приготовлении препаратов из культивированных клеток костного мозга используютОогонии в женских гонадах обнаруживаются в/воОграниченный плацентой мозаицизм ii типа характеризуется наличием анеуплоидии в мозаичной или полной форме в клеткахМногоцветный fish (mfish) обеспечивает возможность диагностикиСреднее количество интерфазных клеток, анализируемых методом fish при гемобластозах, составляет«коррекция моносомии» в зиготе может происходить прии другоеОсновы молекулярной генетики
Патологией, демонстрирующей импринтинг целого генома у человека, являетсяПоследовательность аминокислот в полипептиде определяетсяНуклеосома представляет собойТип наследования болезни вильсона-коновалова относится к1 сантиморганида соответствуетПод термином «липкие концы» днк понимаютСогласно принципу комплементарности в молекуле рнк аденин спаривается сМежду нуклеотидами в цепи днк образуется _______ связьМолчащие мутации представляют собойПроцесс восстановления поврежденной структуры днк называетсяПримерное количество генов в геноме человека составляет (в тысячах)В состав ядерной ламины входятПроцесс переноса генетического материала внутрь эукариотической клетки называетсяПричиной злокачественной трансформации клеток являетсяМутации с выпадением нуклеотидов – этоТрансляция и-рнк происходитНокаут гена может быть осуществленИзменение активности генов в результате хромосомной перестройки называется эффектомУчасток интрона, необходимый для сплайсинга экзона и располагающийся на расстоянии 1-6 п.н. после экзона, называетсяМеждународный проект 1000 геномов (1000 genomes project) создалНокдаун генов представляет собойЗамена пурина на пиримидин называетсяВ клетках опухолей одинакового гистогенеза злокачественная трансформация клеток связана с/соПроцесс, состоящий в образовании идентичных копий днк для передачи генетической информации в поколениях клеток и организмов называетсяВо время кроссинговера происходитТипичная митохондрия человека содержит _____ копий митохондриальной днк единого гаплотипаОдним из источников происхождения и активации онкогенов являютсяК чему приведёт гиперметилирование днк?Репликация днк представляет собой процесси другоеМедико-генетическая характеристика и диагностика наследственных болезней
Активное метастазирование может быть обусловлено мутациями в генахСоматические мутации гена rb1 вызываютК синдрому смит – магенис могут приводить мутации в генеСамой частой формой галактоземии являетсяРеплицированные хромосомы прикрепляются к митотическому веретену посредством структур, которые называютсяПри алкаптонурии дефектным является ферментПонятие «медико-генетический прогноз» исключаетАктивность фермента для диагностики галактоземии тип1 определяют в клеткахОсновная фракция гемоглобина взрослого человека hba представляет собойНаиболее часто встречающиеся генетические факторы, которые могут приводить к мужскому бесплодию, этоБолезнь гоше 1 типа встречается преимущественно в популяцииДрейф генов связанРецессивной, сцепленной с х-хромосомой, аномалией являетсяБолезни импринтинга представляют собойВероятность рождения больного ребенка у родителей-носителей гена галактоземии составляет (в процентах)Непереносимость продуктов, содержащих злаковые протеины, характерна дляПраймеры, используемые для проведения пцр, представляют собойОсновным методом лечения мукополисахаридоза ii типа являетсяНорма реакции формируется под влияниемКариотип мальчика с синдромом вольфа – хиршхорна может быть записан в видеОсновные принципы лечения мукополисахаридоза i типа включаютВторой по частоте причиной (20-25% случаев) синдрома прадера-вилли являетсяПри болезни краббе наблюдается дефект лизосомного ферментаС целью проведения электрофореза используютМетод пцр применяют для диагностики ___________ мутацийПренатальная диагностика с помощью молекулярных зондов возможна приПовторный риск рождения больного ребенка в семье для синдрома хантера, если мать гетерозиготный носитель, составляетДля неонатального скрининга пробу берут изФиладельфийская хромосома может быть обнаружена в клетках больного прии другоеОсновы цитогенетики, хромосомные болезни
Выявление опухоли почки и аниридии у новорождённого в сочетании с кариотипом 46,хy,del(11)(p13) позволяет диагностировать синдромМитоз обеспечиваетДля больных с синдромом смит – магенис характерен кариотипСимптомокомплекс, включающий омфалоцеле, макроглоссию, макросомию, в сочетании с микродупликацией на участке 11р15.5, позволяет диагностировать синдромЯдерная пора организована изГомологичные хромосомы расходятся к разным полюсам клеткиСреди количественных изменений хромосом в постанатальном кариотипе человека не выявляютсяФункционально активным хроматином в клетке являетсяКоличество стадий в профазе i деления мейозаВ формировании контакта между сестринскими хроматидами после репликации участвует _____________, исчезающий в момент анафазы клеточного деленияСиндром эдварса характеризуетсяОптимальным методом выбора для диагностики хромосомной микроделеции, размером менее 1 м.п.о., являетсяПод термином инсерция понимаютПри синдроме прадера – вилли и синдроме ангельмана повреждается один и тот же локус длинного плеча __________ хромосомыОдним из механизмов, лежащих в основе комбинативной изменчивости, являетсяДиагноз «синдром дауна» подтверждается результатами анализаПри синдроме беквита – видеманна повреждается локус короткого плеча __________ хромосомыОсобенный плач младенца, напоминающий кошачье мяуканье, в сочетании с кариотипом 46,хх, del(5)(p15.2) свидетельствует о синдромеМикроделеции в локусе 15q11-q13 на хромосоме отцовского происхождения приводят к формированию клинической картины синдромаСпособом деления, обеспечивающим постоянство хромосомного набора в ряду поколений клеток, являетсяОпределение концентрации афп в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностикиПоказанием к применению метода анализа прометафазных хромосом являетсяРекуррентные хромосомные микроделеции и микродупликации в одних и тех же хромосомных регионах возникают вследствиеОрганизм с одной лишней хромосомой в наборе называетсяУкажите порядок клинических групп, в котором увеличивается частота хромосомных аномалийЦитогенетическая картина у пациентов с синдромами icf1 и icf2 характеризуетсяНаличие избыточности ориджинов для репликации хромосом необходимо для того, чтобыКолхицин останавливает клеточный цикл на стадииЦиклин-зависимая киназа cdk1-ciklin b-p9 в организации структуры хромантина отвечает заи другоеМолекулярно-генетические методы диагностики
При карциноме почек классическим геном-супрессором опухолевого роста, инактивацию которого необходимо выявлять методами молекулярно-генетической диагностики, является генДля анализа уровня экспрессии гена необходимо выделить из биоматериалаМетодом изучения генетического разнообразия возбудителя бешенства являетсяК материалу, который нельзя использовать для днк-диагностики, относятДетекция результатов пцр по «конечной точке» происходит поДенатурация двухцепочечной днк происходит при температуре (в градусах цельсия)Наиболее точным методом определения зиготности близнецов являетсяС какой минимальной вероятностью возможно подтверждение отцовства при анализе днк?Вакуумная пробирка с эдта имеет крышку ________ цветаВ медицинской генетике близнецовый метод используют дляКосвенные методы днк-диагностики используются дляОсновным методом для массового просеивания на врожденный гипотиреоз являетсяПод мажорными мутациями понимают мутацииКлючевым отличием ngs от секвенирования по сенгеру является возможностьТехнология секвенирования illumina основывается наПри нейрофиброматозе технология mlpa (мультиплексная амплификация лигированных зондов) используется для поискаПраймером являетсяКосвенные методы днк-диагностики применяют дляКоличественная пцр (qf-pcr) при пренатальной диагностикеФенол-хлороформная экстракция применяется для выделенияВ состав реакционной пцр смеси никогда не входитВариант, записанный как с.2365-1g>т, приводит к повреждениюПередовым методом диагностики мутаций, приводящих ко вторичной резистентности при раке легкого, является анализДля болезней, обусловленных экспансией тринуклеотидных повторовК компонентам, отсутствующим в реакционной смеси современного метода по сенгеру, относятБаза данных dbsnpИнтеркалирующий краситель, добавляемый в агарозный гель для визуализации двухцепочечных молекул днк, называетсяЗапись c.112_117delinstg означаетМолекулярно-генетический метод, основанный на использовании эндонуклеазы, называетсяи другоеПротеомные методы диагностики
Проба феллинга позволяет выявить наличие в мочеМетодом количественного анализа спектра аминокислот в биологических жидкостях являетсяМетод изоэлектрофокусирования применяется при изученииПревращение тестостерона в дигидротестостерон происходит под действием ферментаК функциям пероксисом не относятОпределение активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы проводят вМетод, позволяющий разделять фракции белков в зависимости от их массы, называетсяОбразование менее активных веществ по сравнению с исходным – этоВторичная структура белка преимущественно образована ________ связямиАктивность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы при галактоземии 1 типа определяют вАктивный центр фермента представляет собойВторичным биомаркером ряда лизосомных болезней является повышение активности ферментаКлеточными органеллами, в которых происходит b-окисление жирных кислот, являютсяВ основе заболевания галактоземия тип 3 лежит недостаточностьБиохимическая диагностика болезни жакена включает в себяПервый этап подтверждающей диагностики галактоземии 1 типа включает определениеЗначимое уменьшение _______ будет являться специфичным для пациента с врожденной миодистрофией ульриха при иммуногистохимическом исследованииМетодом, применяемым в молекулярной биологии для выявления специфичных белков в образце, являетсяБиохимическая диагностика мукополисахаридозов включает в себя анализМетод, позволяющий разделять фракции белков в зависимости от их массы, называетсяМетодом количественного анализа спектра аминокислот в биологических жидкостях является применениеНе содержит серу аминокислотаПроба феллинга отрицательна приМетод электрофореза на ацетат-целлюлозной пластинке применяется при исследованииПравовые, организационные и экономические основы работы лаборатории, контроль качества
С учетом требований в помещениях ____________ лаборатории поверхность стен, полов и потолков должна быть гладкой, без дефектов, легкодоступной для влажной уборки и устойчивой к обработке моющими и дезинфицирующими средствамиНеобходимость развития первичной профилактики заболеваний обусловленаОсновное значение контрольных карт состоит вГемолиз пробы свидетельствует оПосещение лаборатории инженерно-техническим персоналом, постоянно не работающим в лаборатории, осуществляетсяПри разбавлении концентрированных кислот, во избежание разбрызгивания, следует переливатьРадиоактивные отходы относятся к классу медицинских отходовХарактеристиками набора или тест-системы для пцр являютсяРекомендуемый режим замены одноразовых пакетов, емкостей в местах образования отходов класса «б» – по мере накопления, но не реже чемВсе жидкие отходы, образующиеся в процессе работы в «заразной зоне» лаборатории, перед сбросом в канализационную систему, подлежат обеззараживаниюМедицинский работник, причинивший ущерб пациенту, не связанный с небрежным отношением медработника к профессиональным обязанностямСбор отходов класса «а» осуществляют в любые одноразовые пакеты, кроме пакетов цветаМатериалы и инструменты, загрязненные кровью и/или другими биологическими жидкостями, относятся к классу медицинских отходовПод незначительным повреждением тканей организма работников (укол, ссадина), вызванное внешним воздействием опасного производственного фактора, которое не повлекло временную утрату трудоспособности работника и необходимость его перевода на другую работу, понимаютМодель информированного согласия предусматриваетВ «грязной зоне» лаборатории недопустимо размещение помещений дляРекомендуемый режим замены одноразовых пакетов, емкостей в местах образования отходов класса «в» – по мере накопления, но не реже чемЕмкости/пакеты для сбора отходов класса «б» имеют ____ цветК учреждениям, в которых не проводится забор образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, относятЧрезвычайно эпидемиологически опасные отходы относятся к классу медицинских отходовКомбинация технологической конструкции лаборатории и рабочие операции обеспечивают ______ ограничение распространения патогенных биологических агентовПогрешностью результата измерений являетсяОшибки аналитического этапа в пцр касаютсяВсе виды отходов, в которых содержание радионуклидов превышает допустимые уровни, установленные нрб, относятся к классу медицинских отходовСубъектами обязательного медицинского страхования являютсяРаботники лаборатории должны мыть рукиЭпидемиологически опасные отходы относятся к классу медицинских отходовВмешательство в сферу здоровья человека может осуществляться на основанииПеренос проб из одной рабочей зоны в другую осуществляют ви другоеОсобое внимание в профессиональной подготовке уделяется современным методам генетического анализа. В тестовых материалах рассматриваются полимеразная цепная реакция (ПЦР), секвенирование, цитогенетические исследования, методы выявления мутаций, анализ вариаций числа копий генов и другие технологии, широко применяемые в медицинской практике.
Отдельный раздел посвящён лабораторной диагностике наследственных заболеваний. Здесь представлены вопросы по выявлению моногенных и хромосомных патологий, наследственных синдромов, генетических причин бесплодия, врождённых аномалий развития и наследственных форм онкологических заболеваний. Знание этих тем необходимо для своевременного выявления генетических нарушений и консультирования пациентов.
В тестах рассматриваются вопросы пренатальной и преимплантационной диагностики, неонатального скрининга, цитогенетического анализа, полимеразной цепной реакции, секвенирования и других современных методов молекулярной диагностики. Отдельные разделы посвящены вопросам медико-генетического консультирования, биоэтики, обеспечения качества генетических исследований, интерпретации генетических данных и организации работы лабораторий, специализирующихся на генетической диагностике.
Лабораторная генетика является одним из наиболее высокотехнологичных направлений современной медицины и играет важную роль в развитии персонализированного подхода к диагностике и лечению заболеваний. Благодаря достижениям в области секвенирования генома, молекулярного анализа и биоинформатики стало возможным выявлять генетические нарушения на ранних этапах развития болезни и прогнозировать риск возникновения различных патологий. Особое значение имеют генетические исследования в онкологии, репродуктивной медицине, неонатологии и профилактической медицине.
Специалисты в области лабораторной генетики востребованы в медико-генетических центрах, клинико-диагностических лабораториях, научно-исследовательских институтах, перинатальных центрах и онкологических учреждениях. Профессия требует внимательности, аналитического мышления и постоянного профессионального развития, поскольку генетические технологии относятся к числу наиболее быстро развивающихся направлений современной медицины и биологии.
Отзывы
Отзывов пока нет.