В тестах с ответами по специальности «Генетика» представлены темы, связанные с наследственностью, изменчивостью, молекулярными механизмами передачи генетической информации и диагностикой наследственных заболеваний. Вопросы охватывают основы медицинской, молекулярной и клинической генетики, строение и функции генов, хромосомные и генные мутации, закономерности наследования признаков, а также современные методы генетического анализа. Значительное внимание уделяется наследственным синдромам, врожденным порокам развития, генетическим факторам развития заболеваний, вопросам пренатальной диагностики и генетического консультирования семей.
Специалист в области генетики занимается выявлением наследственных и врождённых заболеваний, анализом семейного анамнеза, оценкой генетических рисков и консультированием пациентов. В практической деятельности используются методы цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических и геномных исследований, позволяющие обнаруживать генетические изменения на различных уровнях организации наследственного материала.
Особое внимание в подготовке уделяется изучению наследственных заболеваний. В тестовых материалах рассматриваются моногенные, хромосомные и мультифакториальные заболевания, механизмы их наследования, особенности клинических проявлений и современные методы диагностики. Эти знания являются основой для понимания причин возникновения многих патологий и выбора тактики ведения пациентов.
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU С ЛОКУС СПЕЦИФИЧЕСКИМИ ПРОБАМИ ПОЗВОЛЯЕТ
- получить информацию о мутациях в гене
- определить нуклеотидный состав исследуемого локуса
- изучить кариотип больного
- получить информацию о перестройках исследуемого локуса у больного (+)
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ИЗ ГРУППЫ ФАКОМАТОЗОВ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ
- биопсия мышц
- нейровизуализация( МРТ) (+)
- определение соотношения лактат/пируват крови
- электронейромиография (ЭНМГ)
РАЗВИТИЕ ЛИЦЕВЫХ СТРУКТУР ЭМБРИОНА ЗАВЕРШАЕТСЯ К КОНЦУ ____ НЕДЕЛИ
ДАЛЬНЕЙШАЯ УТОЧНЯЮЩАЯ ДИАГНОСТИКА ПОКАЗАНА ПРИ ПОВЫШЕНИИ УРОВНЯ ОБЩЕЙ ГАЛАКТОЗЫ БОЛЕЕ ____ МГ/ДЛ, ОБНАРУЖЕННОГО ПРИ ПРОВЕДЕНИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
У ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА НЕ ВСТРЕЧАЕТСЯ КАРИОТИП
- 45,ХX,der(13;14)(q10;q10) (+)
- 45,Х/46,XX
- 46,Х,iYq
- 46,Х,iXq
СУММАРНАЯ ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ СИНДРОМОВ ГРУППЫ CATCH22 СОСТАВЛЯЕТ 1 НА _______ НОВОРОЖДЁННЫХ
В ФОРМИРОВАНИИ КОНТАКТА МЕЖДУ СЕСТРИНСКИМИ ХРОМАТИДАМИ ПОСЛЕ РЕПЛИКАЦИИ УЧАСТВУЕТ _____________, ИСЧЕЗАЮЩИЙ В МОМЕНТ АНАФАЗЫ КЛЕТОЧНОГО ДЕЛЕНИЯ
- шугошин (Sgo I)
- аргонавт (Ago I)
- центромерный белок В
- кохезин (+)
МИТОХОНДРИАЛЬНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ, ДЛЯ КОТОРОГО ХАРАКТЕРНО ИЗОЛИРОВАННОЕ ПОРАЖЕНИЕ ГЛАЗ В ВИДЕ СОЧЕТАНИЯ ПТОЗА И ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ НАРУЖНОЙ ОФТАЛЬМОПЛЕГИИ, ЯВЛЯЕТСЯ СИНДРОМ
- MЕRRF
- CADASIL
- MELAS
- CPEO (+)
СОЧЕТАНИЕ ПРИЗНАКОВ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОГО ДИЗОСТОЗА С НЕДОРАЗВИТИЕМ I ПАЛЬЦА КИСТИ И ЛУЧЕВЫХ КОСТЕЙ ХАРАКТЕРНО ДЛЯ СИНДРОМА
- Кабуки
- Луи-Бар
- Нагера (+)
- Гольденхара
ПРИ СИНДРОМЕ ПАТАУ МОЖЕТ БЫТЬ ВЫЯВЛЕН КАРИОТИП
- 46,XY,der(13;13)(q10;q10),+13 (+)
- 46,XY,der(13;14)(q10;q10),+14
- 46,XY,der(13;15)(q10;q10),+15
- 45,XY,der(13;14)(q10;q10)
НЕКЕТОТИЧЕСКАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО МАНИФЕСТИРУЕТ В
- неонатальном периоде (+)
- младенческом возрасте
- дошкольном возрасте
- подростковом возрасте
СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ПРИМЕНЯЕТСЯ
- только для лечения семейных форм рака
- только для болезней, не имеющих патогенетического лечения
- для любых наследственных болезней (+)
- только для наследственных болезней обмена веществ
ДИГИДРОПТЕРИДИН РЕДУКТАЗА КАТАЛИЗИРУЕТ РЕАКЦИЮ
- дезаминирования тирозина
- восстановления тетрагидробиоптерина (+)
- окисления гомогентизиновой кислоты
- гидроксилирования фенилаланина
ПРОМОТОР РАСПОЛАГАЕТСЯ
- в конце гена
- сразу после инициирующего кодона
- в начале гена (+)
- перед терминирующим кодоном
ПАТОГНОМОНИЧНЫМ ПРИЗНАКОМ СО СТОРОНЫ ОРГАНА ЗРЕНИЯ ПРИ ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНОЙ ДИСТРОФИИ ЯВЛЯЕТСЯ
- помутнение хрусталика
- деструкция стекловидного тела
- кольцо Кайзера Флейшера (+)
- дермоид роговицы
ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР КЛЕТКИ ЧЕЛОВЕКА, СОСТОЯЩИЙ ИЗ 48 ХРОМОСОМ, НАЗЫВАЮТ
- трисомным
- полиплоидным
- анеуплоидным (+)
- моносомным
ОГРАНИЧЕНИЕМ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ЦЕНТРОМЕРО-СПЕЦИФИЧНЫХ ДНК-ЗОНДОВ В FISH-АНАЛИЗЕ ЯВЛЯЕТСЯ НЕВОЗМОЖНОСТЬ ДЕТЕКЦИИ
- полиплоидии
- трисомии хромосом
- структурных перестроек хромосом (+)
- моносомии хромосом
ЧАСТОТА ИНДУЦИРОВАННЫХ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ ПРОПОРЦИОНАЛЬНА _____________ ОБЛУЧЕНИЯ
- интенсивности
- длительности
- дозе (+)
- мощности
ДЛЯ РАННЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ 6 ТИПА (СИНДРОМА ДРАВЕ) ХАРАКТЕРЕН __________ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
- митохондриальный
- аутосомно-рецессивный
- аутосомно-доминантный (+)
- Х-сцепленный рецессивный
ВЫРАЖЕННАЯ ДЕПИГМЕНТАЦИЯ КОЖИ, ГЛАЗ И ВОЛОС ХАРАКТЕРНА ДЛЯ
- гипомеланоза Ито
- монилетрикс
- глазо-кожного альбинизма (+)
- витилиго
ОСОБЕННОСТИ ФЕНОТИПА, ВКЛЮЧАЮЩИЕ В СЕБЯ АСТЕНИЧЕСКОЕ ТЕЛОСЛОЖЕНИЕ, АРАХНОДАКТИЛИЮ, ДЕФОРМАЦИЮ ГРУДНОЙ КЛЕТКИ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ
- фенилкетонурии
- цистиноза
- гомоцистинурии (+)
- лейциноза
ДИСПРОПОРЦИОНАЛЬНАЯ ДЛИННОКОНЕЧНОСТНАЯ ВЫСОКОРОСЛОСТЬ, АРАХНОДАКТИЛИЯ, ПОДВЫВИХ ХРУСТАЛИКА, АНЕВРИЗМА ДУГИ АОРТЫ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ СИНДРОМА
- Элерса ‒ Данло
- Марфана (+)
- Билса
- Стиклера
НАИБОЛЕЕ ВЫСОКИЙ УРОВЕНЬ АНЕУПЛОИДИИ В СПЕРМАТОЗОИДАХ ОБНАРУЖИВАЕТСЯ ПРИ
- некрозооспермии
- лейкооспермии
- астенозооспермии
- олигозооспермии и тератозооспермии (+)
ПОЛУЧЕНИЕ ПРЕПАРАТОВ ПРОМЕТАФАЗНЫХ ХРОМОСОМ ДОСТИГАЕТСЯ ЗА СЧЕТ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ
- гидроксида бария
- митомицина C
- демеколцина
- бромистого этидия (+)
ПЕРОКСИСОМНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ, ПРОТЕКАЮЩИЕЕ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ ПОЧЕК, НАЗЫВАЕТСЯ
- цистиноз
- гипероксалурия тип 1 (+)
- болезнь Рефсума
- Х-сцепленная адренолейкодистрофия
СПЕЦИФИЧНОСТЬ ТЕСТА ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ КАК ДОЛЯ ___________ РЕЗУЛЬТАТОВ ИЗ ВСЕХ РЕЗУЛЬТАТОВ У
- ложно отрицательных; всех больных
- истинно отрицательных; здоровых (+)
- ложно положительных; здоровых
- истинно положительных; больных
РАБДОМИОЛИЗ НАБЛЮДАЕТСЯ ПРИ ГЛИКОГЕНОЗЕ ___ ТИПА
ОСНОВНОЙ ФУНКЦИЕЙ ЛИЗОСОМЫ ЯВЛЯЕТСЯ
- внутриклеточное переваривание (+)
- хранение наследственной информации
- синтез АТФ
- образование веретена деления
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ АМИНОКИСЛОТ В C-ТЕРМИНАЛЬНОМ УЧАСТКЕ ПЕРОКСИСОМНЫХ БЕЛКОВ НЕОБХОДИМА ДЛЯ
- узнавания белков пероксисом и транспорта их в пероксисомы (+)
- связывания с субстратом
- попадания в клеточное ядро
- связывания с другими ферментами
ОСНОВНЫМ ГЕНОМ, АССОЦИИРОВАННЫМ С РАЗВИТИЕМ СИНДРОМА АТРОФИИ ЗРИТЕЛЬНЫХ НЕРВОВ, С ТУГОУХОСТЬЮ, ОФТАЛЬМОПЛЕГИЕЙ, МИОПАТИЕЙ, АТАКСИЕЙ И НЕЙРОПАТИЕЙ, ЯВЛЯЕТСЯ ГЕН
РЕБЕНКУ С ПОДОЗРЕНИЕМ НА ТИРОЗИНЕМИЮ I ТИПА ПОКАЗАНО ИССЛЕДОВАНИЕ
- урокиназы
- фумарилацетоацетат гидролазы (+)
- фенилаланилгидроксилазы
- бета-глюкозидазы
ПРОЦЕНТ HbA В КРОВИ ВЗРОСЛОГО ЧЕЛОВЕКА В НОРМЕ СОСТАВЛЯЕТ _______ (В %)
ПРОСТЫМ ТЕСТОМ ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ЧАСТЫХ МУТАЦИЙ В МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК ЯВЛЯЕТСЯ
- ПДРФ анализ (+)
- Саузерн-блот
- QТ-ПЦР
- cеквенирование полного генома
ПРИ ОБСЛЕДОВАНИИ НА ПЕРОКСИСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НАИБОЛЬШЕЕ ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ИМЕЕТ СООТНОШЕНИЕ ЖИРНЫХ КИСЛОТ
- С26/С0
- С24/С18
- С20/С24
- С26/С22 (+)
ДНК-ФИНГЕРПРИНТ СЛУЖИТ ДЛЯ
- получения копий фрагментов ДНК
- выявления мутаций в конкретных генах
- идентификации личности на основании анализа высоко вариабильных участков геном (+)
- идентификации различий в кодирующей части генов
Клиническая генетика. Характеристика наследственных болезней
Тромбофилия, связанная с наследственным дефицитом антитромбина iii, обусловлена мутациями в генеК клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома вольфа — хиршхорна, относятК признакам галактоземии у новорожденных относятКритической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома рубинштейна – тейби, являетсяНедостаточность альфа-1-антитрипсина характеризуется _________ типом наследованияК лизосомным болезням накопления относятОсновными клиническими проявлениями мукополисахаридоза iii типа являютсяЭлектронейромиография проводится для верификацииПри офтальмологическом осмотре пациента с нейрофиброматозом, тип i можно обнаружитьВ основе развития метахроматической лейкодистрофии лежит дефект ферментаУ новорожденного с низкой массой тела микроцефалией, катарактой, глухотой, врождённым пороком сердца, гепатоспленомегалией, тромбоцитопенической анемией, родившегося у женщины, перенёсшей во втором триместре беременности фарингит, сопроводавшийся шейным лимфаденитом, субфебрильной температурой и сыпью, можно предположитьК злокачественным новообразованиям детского возраста относятРазвитие острого криза в неонатальном возрасте в виде гепатомегалии, лактат-ацидоза, кетоза, гипогликемии характерно для дефицитаМонодактилией называютВрожденная миопатия ульриха обусловлена мутациями в генахСочетание ломкости волос, интеллектуальных нарушений и нарушения процесса ороговения кожи, характерно дляПри всех формах нейронального цероидного липофусциноза в клетках наблюдается накоплениеБолезнь менкеса чаще дебютируетИзменениям на коже в сочетании с нарушениями координации, глотания, невнятной или искажённой речью, наблюдаются приЕсли ребенок в возрасте полугода начал терять способность глотать, снизилось зрение, слух, появились судороги, на глазном дне наличие красного пятна в макулярной области, то данные изменения указывают на болезньНаиболее жизнеугрожающим осложнением при гипоальфалипопротеинемии являетсяНедостаточность альфа-l-идуронидазы приводит к формированию мукополисахаридоза _____ типаСиндром leopard, тип 1, 2, 3 является аллельным вариантом синдромаДиспропорциональная длинноконечностная высокорослость, долихомелия, арахнодактилия, врожденные контрактуры, деформированные ушные раковины являются основными клиническими признакамиК диагностическим признакам синдрома аарского относятОбнаружение структурной аберрации в кариотипе спонтанного абортуса являетсяБесплодие обычно наблюдается при синдромеАбсолютным показанием для проведения анализа генов brca1, brca2 ,при наличии диагноза рак яичников, являетсяЭтиологическим фактором болезни беста являются мутации в генеи другоеЛабораторные методы диагностики наследственных болезней
Молекулярно-цитогенетическая диагностика перицентрической хромосомной инверсии возможна с использованием методаВ результате прямой днк-диагностики определяютсяПри болезни тея – сакса снижается активность ферментаДля диагностики синдрома пирсона используютДля диагностики митохондриальных заболеваний, обусловленных крупными делециями в митохондриальной днк, используютПрименение метода массового параллельного секвенирования в клинической цитогенетике обеспечиваетОбластью применения уникальных днк-зондов при проведении fish-анализа являетсяХромосомо-специфический днк-зонд для флуоресцентной in situ гибридизации представленРабдомиолиз наблюдается при гликогенозе ___ типаРебенку, родившемуся с низким весом на сроке беременности 38-40 недель, с множественными стигмами дизэмбриогенеза, задержкой темпов моторного и психо-речевого развития, судорогами с 4 мес. жизни, уточнение диагноза целесообразно начать сДиапазон оценки количества тринуклеотидных повторов при определении мутации в гене fmr1 составляетМоча цвета «портвейна» наблюдается приПодтверждение кольцевой структуры малой сверхчисленной маркерной хромосомы возможно с использованиемСамой частой причиной изолированного нейросенсорного нарушения слуха в европе и россии является патологический вариант с.[35delg] гена«филадельфийская хромосома» является цитогенетическим маркеромОсновным биологическим субстратом для выделения днк являютсяРазвитие альфа-талассемии связано с __________________ глобинаПри эритроцитарных мембранопатиях проявление патологии со стороны печени заключается в развитииОсновным методом молекулярно-генетической диагностики врожденной катаракты являетсяУпотребление продуктов, содержащих среднецепочечные триглицериды может привести к повышению концентрации метаболитов в спектре органических кислот, таких как _________ кислотыОсновным биохимическим критерием классической болезни рефсума являетсяПри недостаточности среднецепочечной ацил-коа- дегидрогеназы жирных кислот изменяется концентрация ацилкарнитиновК наиболее частым хромосомным аберрациям в материале из самопроизвольных выкидышей первого триместра беременности относитсяПри подготовке материала для цитогенетического исследования останавливает деление клеток на стадии метафазы, блокируя формирование волокон веретена деленияПри болезни ниманна-пика тип с патогенные варианты могут быть обнаружены в генахТранслокации субтеломерных регионов хромосом при комплексной хромосомной перестройке можно выявить с помощьюНаиболее частой мутацией, определяемой в россии при муковисцидозе, являетсяМетод mlpa (мультиплексная лигазозависимая амплификация) позволяет определятьМутации, приводящие к развитию наследственных болезней обмена, чаще выявляются в генах, кодирующихи другоеПроблемы социальной гигиены в медицинской генетике. Организация медико-генетической помощи населению
В случае, если жена больного хореей гентингтона хочет обследовать своего несовершеннолетнего внука на это заболевание, не информируя родителей ребёнка о наличии наследственного заболевания в семье, в соответствии с действующими правовыми нормами врач долженК основным этическим принципам медико-генетического консультирования относятПри выявлении наследственного заболевания у развивающегося плода, судьбу этого плода (продолжение беременности или аборт) вправе решатьВерным утверждением о реализации принципа автономии личности при проведении генетического тестирования являетсяНедирективный характер медико-генетического консультирования предполагаетПренатальная диагностика наследственных болезней выполняется с цельюК основным этическим принципам генетического тестирования относят правоЕсли в процессе генетического тестирования ребенка выявлено, что муж матери ребенка не является его биологическим отцом, врач должен информировать об этомЕсли будущие родители, имеющие высокий риск наследственного заболевания у ребенка, заявляют об отказе от прерывания беременности, то пренатальная диагностика в такой семьеРеализация этического принципа не причинения вреда при медико-генетическом консультировании предполагаетПри выявлении наследственного заболевания у развивающегося плода судьбу этого плода (продолжение беременности или аборт) вправе решатьВ случае, если пациент с диагностированным семейный аденоматозным полипозом кишечника категорически отказывается информировать своих родственников о риске развития у них этого заболевания, в соответсвии с действующими правовыми нормами врач долженМаксима «решение пациента — закон для врача» нравственно оправдана в том случае, если это решениеГенетическое тестирование детей и подростков на наследственные заболевания с поздним началом, не имеющие эффективных способов лечения, рекомендуетсяВерным утверждением о сообщении генетической информации родственникам пациента, имеющим риск развития наследственного заболевания или рождения больного ребенка, являетсяСообщение пациенту результатов генетического теста, при выявлении у него мутации или наследственного заболевания, сопровождающееся медико-генетическим консультированием, является реализацией этического принципаОснованием для проведения инвазивной пренатальной диагностики у женщин из группы риска по хромосомным аномалиям у плода являетсяОсновная этическая проблема пренатальной диагностики обусловленаПри обнаружении «ложного» отцовства генетический риск сообщаетсяЕсли в семье планируется рождение детей, то врачВ праве решать судьбу плода (продолжение беременности или аборт), при выявлении наследственного нарушения слуха у развивающегося плода, толькоПренатальная диагностика наследственных заболеваний по медицинским показаниям осуществляется на основанииРеализация этического принципа соблюдения автономии личности при медико-генетическом консультировании обеспечиваетсяОбщая и медицинская генетика
Для потенциального редактирования мутации в клетку необходимо внестиТеломерные районы хромосом обычно состоят из______________ последовательностей«двухударная теория кнадсена» предложена дляПод первичной структурой белковой молекулы понимаютХромосомный набор клетки человека, состоящий из 48 хромосом, называютВ результате миссенс мутацииСовокупность отрицательных мутаций в генофонде популяции, вызывающих в гомозиготном состоянии гибель или снижение жизнеспособности особей, — этоОдним из молекулярных механизмов экспансии тринуклеотидных повторов является«основная догма» молекулярной биологии говорит, чтоДля гомеобоксных генов характерной особенностью является наличиеК малым некодирующим рнк не относятПростыми белками являютсяАллельные гены расположеныТератогенетическим терминационным периодом для формирования пороков органов зрения является ____ неделя внутриутробного развитияХромосомные перестройки с образованием химерных генов наиболее характерны для опухолейДифференцировка клеток начинается на ______ неделе внутриутробного развитияРаботу рнк полимеразы при транскрипции регулирует циклин-зависимая киназаТератогенетическим терминационным периодом для формирования атрезии пищевода является (в неделях)Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемыхВырожденность генетического кода означает, чтоУчасток, разделяющий две нуклеосомы, называютУ человека такой тип взаимодействия генов как полное доминирование проявляется при наследованииКонденсацию хромосом в профазе митоза и мейоза запускает процессСтруктурная хромосомная перестройка, обусловленная поворотом участка хромосомы на 180°, называетсяВ состав нуклеосомы входят гистоныЕсли в двух труднодоступных горных селениях одного национального региона частоты групп крови у жителей резко отличаются, то это, по-видимому, вызваноВ состав ядерного матрикса входятОсновным способом деления эукариотических клеток, при котором сначала происходит удвоение, а затем равномерное распределение наследственного материала, являетсяПо степени родства брак пробанда с двоюродной сестрой относят к ______ степении другоеПрофилактика и лечение наследственных болезней
Риск рождения ещё одного больного сына у женщины, имеющей двух сыновей, больных мышечной дистрофией дюшенна, и здоровую дочь, составляет (в %)Риск повторного рождения больного ребенка в семье, где первый ребёнок страдает синдромом дауна, а у одного из родителей ребёнка была выявлена сбалансированная транслокация t( 21q;21q) составляет (в процентах)Пациентам с пропионовой ацидурией квоту белка натуральных продуктов определяют с учетом минимальной потребности вЗаместительная ферментная терапия ларонидазой (альдуразимом) проводится приМониторинг врожденных пороков развития наиболее эффективен в популяции с годовым уровнем рождаемости не менееТехнология пропуска экзона с нонсенс-мутацией и восстановления рамки считывания использована при создании препаратаОсновным принципом организации эпидемиологического регистра врожденных пороков развития являетсяВзятие крови для неонатального скрининга у недоношенных новорождённых осуществляют на ___ день жизниРебенку с диагнозом «галактоземия» назначают диетуНизкомолекулярные ингибиторы, применяемые в таргетной терапии опухолей связываются с мишеньюДля лечения болезни фабри используютФорма наследственной патологии органа зрения, для которой впервые разработана генотерапия, называетсяНаиболее эффективно получение сперматозоидов с помощью тестикулярной биопсии при азооспермии у больных сДля лечения болезни вильсона ‒ коновалова, помимо диетотерапии, включающей ограничение богатых медью продуктов, применяютУ мужчины, страдающего наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1х типа, риск рождения больного сынаДиетическое лечение назначают новорожденным, если уровень фенилаланина крови на скрининге более (в мкмоль/л)Для решения вопроса деторождения в случае выявления у супруги носительства робертсоновской транслокации (13;14) при сохранной фертильности у мужа необходимо рекомендоватьДля питания детей с фенилкетонурией на первом году используют специализированные аминокислотные смеси, содержащие ___ г белка на 100 г сухого продуктаВ браке здоровых двоюродных брата и сестры, если известно, что отец жениха страдал лёгкой формой гистидинемии, вероятность рождения больного этим заболеванием ребенка составляет (в долях)При проведении биохимического пренатального скрининга обнаружение у беременной женщины концентраций альфа-фетопротеина и неконъюгированного эстриола ниже нормы, а хорионического гонадотропина выше нормы, позволяет предположить, что у плода имеется/имеютсяНаибольшая частота мутаций в сперматозоидах характерна для мужчин в возрасте _____ летПри сборе образцов на карточку-фильтр при неонатальном скрининге необходимоКонтролем адекватности диетотерапии при фенилкетонурии является определение уровняРиск развития врождённых пороков повышаетРиск рождения больного ребёнка в браке больного аутосомно-рецессивной формой альбинизма мужчины со здоровой женщиной, родной брат которой страдает той же формой альбинизма, составляет (в долях)Для контроля ферментной заместительной терапии при болезни фабри проводят определениеК продуктам, которые не должны строго ограничиваться у пациентов с нарушением бета-окисления жирных кислот, относятМетоды геномного редактирования направленно исправляютЗаместительная терапия используется прии другоеВрач-генетик — это специалист, занимающийся выявлением, диагностикой, профилактикой и консультированием пациентов с наследственными и врожденными заболеваниями. В профессиональные обязанности врача входит анализ семейного анамнеза, оценка генетических рисков, интерпретация результатов цитогенетических, молекулярно-генетических и биохимических исследований, а также разработка рекомендаций по планированию семьи и профилактике наследственной патологии. Работа генетика требует глубоких знаний молекулярной биологии, эмбриологии, педиатрии, акушерства и современных биомедицинских технологий.
Генетика является одной из наиболее перспективных областей современной медицины, поскольку позволяет выявлять заболевания на молекулярном уровне еще до появления клинических симптомов. Развитие геномных технологий, секвенирования ДНК и методов биоинформатики значительно расширило возможности диагностики и персонализированного подхода к лечению пациентов. Особое значение приобретают исследования, направленные на раннее выявление наследственных заболеваний, прогнозирование риска их развития и подбор наиболее эффективных методов профилактики и терапии.
Отдельные разделы тестов посвящены цитогенетическим исследованиям, молекулярной диагностике наследственных болезней, неонатальному скринингу, пренатальной и преимплантационной генетической диагностике. Рассматриваются вопросы медицинской генетики при онкологических, эндокринных, неврологических и редких орфанных заболеваниях, а также современные подходы к генотерапии и геномному редактированию. Кроме того, значительное внимание уделяется вопросам биоэтики, медико-генетического консультирования, организации генетической службы и роли генетических исследований в персонализированной медицине.
Отзывы
Отзывов пока нет.